Laboratorier tolkar gentester olika

15 juni, 2015

Pär SegerdahlEn ny studie pekar på att resultat från genetiska tester inte alltid är så pålitliga som vi vill tro. En jämförelse mellan laboratorier som tillhandahåller sådana tester visar att en och samma genetiska variant kan tolkas olika.

En viss genvariant kan alltså tolkas som ökad risk för bröstcancer av ett laboratorium, men som ingen ökad risk av ett annat.

Med tanke på att resultat från gentester kan motivera en person att genomgå, eller inte genomgå, förbyggande kirurgi, är detta ganska alarmerande.

Genetiska risker står inte bokstavligen skrivna i våra gener. Det handlar om att tolka betydelsen av olika genetiska varianter. Tolkningen förutsätter forskning som kan visa om varianten har ett samband med ökad sjukdomsrisk eller inte.

De flesta varianter kan inte alls tydas. Många är så ovanliga att det saknas data för att ens kunna börja tolka deras betydelse.

Om jag förstår rätt, beror oenigheten delvis på att laboratorier inte alltid delar sina data med varandra. Tolkningarna bygger på begränsade studier med egna data. Sådana studier kan peka i olika riktningar.

Förutom att understryka vikten av öppna data, visar allt detta att vi inte kan ta gentester eller effektiv sjukvård för givna. De förutsätter ständigt pågående forskningsarbete med stora mängder data.

Detta förbiser vi lätt: hur forskning kontinuerligt understödjer sjukvård.

Men även med bättre underbyggda tolkningar av genetiska tester kommer det att vara svårt att tolka resultatens betydelse för den enskilda personen.

Genetisk risk förblir ett komplext begrepp.

Pär Segerdahl

Vi tar upp aktuella frågor : www.etikbloggen.crb.uu.se


Att låta människor välja är inte alltid att respektera dem

5 maj, 2015

Jennifer Viberg, doktorand, Centrum för forsknings- & bioetik (CRB)Det har blivit billigare och snabbare än någonsin att sekvensera hela genomet. Men när forskarna tar fram information om människors genetiska kod finner de också oväntad genetisk information om deltagarna. Borde forskningsdeltagare få tillgång till denna information? Särskilt om det är viktig information som kan rädda liv om behandling kan sättas in tidigt?

Den personliga nyttan av att veta genetisk riskinformation kan variera från individ till individ. En person kan tycka att det bara skapar oro och ångest att veta. En annan upplever att riskinformation ger större kontroll i livet. Eftersom olika personer kan uppleva nyttan olika kan det vara lockande att låta varje forskningsdeltagare uttrycka hur de vill ha det.

Att låta deltagare i genetisk forskning själva välja att veta eller inte veta genetisk riskinformation börjar bli allt vanligare. Ytterligare en anledning till att ge deltagare valfrihet är att det är respektfullt att låta människor själva besluta om det som angår dem. Genom att låta deltagaren välja, erkänner man att han eller hon är en person som har förmåga att göra egna val.

Men när forskarna lämnar över beslutet till deltagarna överförs ett ansvar som ingen idag riktigt vet konsekvenserna av. Jag och några av mina kollegor vid CRB argumenterar i en artikel i Bioethics att denna valfrihet kan vara problematisk.

Vi går igenom tidigare psykologisk forskning om hur människor reagerar på sannolikheter och risker. Bland annat visar forskningen att människors val påverkas av hur valsituationen är presenterad. Folk väljer det säkra utfallet före att ta en risk då utfallet är presenterat i positiva ord. Däremot är folk mer benägna att ta en risk när resultat av en valsituation är negativt beskrivet. Detta trots att utfallet för de två valsituationerna är identiskt. Om deltagare får frågan om de vill ha information som kan rädda deras liv, finns det en fara att de blir styrda att svara ”ja” utan att begrunda andra viktiga aspekter, som att behöva leva med oro eller utsätta sig för medicinska åtgärder som kanske är onödiga.

Nyttan av oväntade genetiska fynd för enskilda deltagare är oerhört svår att avgöra, till och med för erfarna forskare med stor kunskap i genetik. Om vi vet hur svåra valsituationerna är även för forskare och om vi vet hur flera psykologiska processer antagligen kommer att styra deltagarnas val, så är det knappast respektfullt att ge deltagarna denna valfrihet.

Avsikten bakom valfriheten är god, men det är inte respektfullt om vi kan förutse att valen knappast kommer att vara fria och välgrundade.

Läs gärna artikeln: Freedom of choice about incidental findings can frustrate participants’ true preferences

Jennifer Viberg

Frågar efter den samtida etiken - Etikbloggen


Hur lever man med genetisk risk?

3 december, 2014

PÄR SEGERDAHL är docent i filosofi och redaktör för etikbloggenFör läkaren är patientens sjukdom en virusinfektion, en icke-fungerande njure, en mutation. Sjukdomen är en rubbning inuti patientens kropp.

Men för patienten själv är sjukdomen inte minst en rubbning av dennes liv och av hur kroppen fungerar i livet. Sjukdomen ställer sig i vägen för patientens planer och livsinriktning. Detta kan upplevas med sorg som en förlust av det som var ”ens liv”.

Sjukdomsbegreppet är alltså dubbeltydigt. Det har en mening i läkarvetenskapen; en annan i den sjukes liv och erfarenhet. Även den sjuka kroppen är dubbeltydig. Läkarens begrepp om patientens kroppsrubbning är något annat patientens erfarenhet av kroppens rubbning.

På ett av våra seminarier diskuterade Serena Oliveri (se nedan) hur människor upplever genetisk risk att bli sjuk.

Även genetisk risk är något dubbeltydigt, tror jag Oliveri vill säga. Genetisk risk har en mening inom genetiken (nog så svårt att greppa även för genetiker och läkare). Men vad händer i människors liv när de får veta risken? Hur lever man med risken att få bröstcancer eller Alzheimers sjukdom i framtiden? Hur lever man som ”någon som är i riskgruppen”?

Oliveri sätter fingret på att utmaningen inte enbart består i att informera människor på mer begripliga sätt. Hur väl läkaren än förklarar sjukdomen eller risken för patienten, så förblir sjukdom och risk dubbeltydiga. Sjukdom och risk fortsätter att ha andra betydelser i patientens liv.

Dubbelheten är ofrånkomlig. För vi upphör inte att leva och uppleva våra liv bara för att något medicinskt eller genetiskt förklarades begripligt för oss. Så hur förändras livet när det blir ett liv med genetisk risk? Den frågan bör undersökas.

Dubbelheten innebär ett ansvar. Det har blivit allt lättare och billigare att ge människor genetisk riskinformation. Du kan till och med beställa ditt eget gentest på nätet! Den sidan av genetiken utvecklas idag snabbare än metoderna för behandling och uppföljning av människor ”i riskzonen”.

Det har alltså blivit lätt och billigt att genom genetiska tester skapa människor som ”lever i riskzonen” utan att vi riktigt vet var det innebär för dem som levande människor. Och utan att vi riktigt vet vad de bör göra med risken i form av behandling eller ändrad livsföring.

Oliveri poängterar alltså att vi har att göra med dubbeltydiga begrepp och därför med dubbla utmaningar.

Pär Segerdahl

  • Serena Oliveri, PhD, är postdoktorsforskare i kognitiv psykologi och beslutsprocesser vid universitetet i Milano och medlem av ”Applied Research Unit for Cognitive and Psychological Science” vid Europeiska Institutet för Onkologi (IEO). Hennes forskningsintressen fokuserar på medicinskt beslutsfattande, riskanalys relaterad till genetisk information, effekter på kognitiva funktioner vid cancerbehandling och kognitiv förbättring (”enhancement”). Hon är författare till flera vetenskapliga artiklar i internationella tidskrifter. Hon deltar i projektet ”Mind the risk” vid CRB som bland annat undersöker frågorna ovan.

Vi diskuterar aktuella frågor : www.etikbloggen.crb.uu.se


Gentester direkt till konsumenter: snart historia?

5 november, 2014

Allt fler företag säljer idag gentester direkt till konsumenter. Det behövs inget läkarrecept. Det är bara att gå ut på nätet och beställa ditt test. Då får du en bomullstops som du skrapar på kindens insida och skickar till ett laboratorium.

Sedan inväntar du svaret: Vad säger dina gener om dina sjukdomsrisker?

Testerna kan förefalla ofarliga. Det handlar ju bara om lite information. Inget man direkt kan skadas av, kan det tyckas.

Men informationen är känslig och kan få konsekvenser. Exempelvis kan testet ge information om genetiska sjukdomsanlag som du kan överföra till dina barn. Faderskap kan avgöras. Du kan få information om att du är i riskzonen för en viss cancerform eller är överkänslig för ett läkemedel som din läkare ordinerat. Dessutom kan information om risk för sjukdom leda till att du börjar uppvisa symtom i förtid!

Är testerna tillförlitliga? Hur ska informationen tolkas i ditt fall? Vad bör du göra? – Kan man verkligen sälja sådana tester direkt till privatpersoner, som vilken kommersiell produkt som helst?

Nej, det ser ut som om det snart inte är möjligt. Det amerikanska livs- och läkemedelsverket (FDA) informerade i somras ett antal företag som säljer gentester direkt till konsumenter om att testerna hädanefter kommer att behandlas som medicinska hjälpmedel. Sådana måste uppfylla särskilda kvalitetskrav och dessutom godkännas produkt för produkt.

Även i Europa är en förändring på gång, som går ännu längre. EU-parlamentet har föreslagit en reglering som i praktiken innebär ett förbud mot att sälja gentester direkt till konsumenter.

Om detta EU-förslag skriver bland andra Heidi Howard från CRB, i en artikel i Science:

Från att ha betraktats som ofarliga (skriver författarna) kommer gentester enligt förslaget att klassificeras som medicinska hjälpmedel på risknivå C (på en skala från A till D). Vidare ska läkarrecept krävas för att få ett gentest och testet måste beställas av en läkare. Genetisk rådgivning måste även ges.

Gentesterna är här för att stanna, men förmodigen i ett annat sammanhang än hittills. Den föreslagna EU-regleringen kräver ett medicinskt sammanhang, skriver författarna: en patient-läkarrelation.

Artikeln avslutas med en undran: Kommer läkarnas väntrum snart att fyllas av människor som vill ha recept på gentester? Och kan läkarna hänga med i den snabba kunskapsutvecklingen, så att de kan tolka nya gentester och bedöma vilken hjälp dessa kan ge enskilda människor?

Varpå jag undrar: Om det är oklart om ens läkarna kan hantera gentesterna, hur kunde man någonsin tro att enskilda konsumenter skulle kunna göra det?

Pär Segerdahl

Vi vet vad som är på gång : www.etikbloggen.crb.uu.se


Risken med att veta risken

5 mars, 2014

Att informera individer om deras genetiska sjukdomsrisker kan uppfattas som att stärka dem att fatta välgrundade beslut om framtida hälsa.

Men vi reagerar på riskinformation inte bara som rationella beslutsfattare, utan även kroppsligt och med känslor och attityder.

I en amerikansk studie undersöktes äldre personer som i ett genetiskt test visat sig ha risk att utveckla Alzheimers sjukdom i framtiden. Hälften fick veta risken, hälften inte.

När man sedan genomförde minnestester på grupperna, presterade de som fått veta risken markant sämre än de som inget visste.

Att veta risken ökade alltså risken att dessa mer välinformerade personer felaktigt skulle diagnostiseras som dementa. De tog ut sin eventuella framtida Alzheimers i förtid.

Risken med att veta risken är ytterligare en komplikation att ta hänsyn till när man diskuterar biobanksforskares skyldighet att informera forskningsdeltagare om genetiska risker som de råkar upptäcka hos individuella deltagare.

Att informera biobanksdeltagare om genetiska sjukdomsrisker kan inte bara betraktas som att stärka deras beslutsförmåga, eller som att ge dem något värdefullt i utbyte mot att de ställt upp för forskningen.

Det kan även göra människor sämre, det kan skruva forskningsresultaten, och det kan leda till felaktiga diagnoser i vården.

Pär Segerdahl

Vi tar upp aktuella frågor : www.etikbloggen.crb.uu.se


Enbart genteknik gör inte genetiken flygfärdig

16 december, 2013

Raketteknik tog människan till månen. Men det räckte inte med raketteknik. Det krävdes även många års intensiv forskning om hur människan reagerar på långa rymdresor.

Genteknik kan jämföras med raketteknik. Dagens genteknik tar sig från genomets ena ände till den andra. Mänskligt DNA analyseras i raketfart. Det kan göras så billigt, att gemene man kan beställa personliga gentester på nätet, och få någon form av provsvar tillbaka i form av ”genetisk riskinformation”.

Men hur reagerar människor på den komplexa informationen? Vad innebär den för dem? Om vi inte vet det, blir sådana gentester lika oansvariga som att skicka folk till månen utan att undersöka hur de fungerar under så extraordinära villkor.

Jag bloggade förra veckan om företaget 23andMe, som ägnar sig åt kommers med modern genteknik. Företaget har varnats av det amerikanska livs- och läkemedelsverket, som oroar sig för att delar av befolkningen – mer än 400.000 har beställt företagets gentest – ska komma till skada. Dels för att man inte vet hur människor reagerar när de får sådan information; dels för att företaget inte lyckats visa att testet är tillförlitligt.

Det är lite som att skicka oprövad raketteknik till privatpersoner som drömmer om månresor, utan att ha studerat hur människan fungerar i rymden: dubbelt oansvarigt.

Mats G. Hansson och Jan-Eric Litton skrev alldeles nyligen en debattartikel i Dagens Medicin om denna brist på ansvar. Du kan läsa artikeln här:

De påpekar att problemet inte bara gäller kommersiella gentester som säljs direkt till privatpersoner. Det gäller även inom medicinen. Vi vet överhuvudtaget väldigt lite om hur människor förstår och reagerar på genetisk riskinformation, även när de får den på sjukhuset av särskilt utbildad personal.

Vi har tekniken, men även inom medicinen saknas insikt om behovet av relevant människokunskap.

Enbart genteknik gör inte genetiken flygfärdig. Det fordras även noggranna studier av hur människor förstår och reagerar på komplex, framtidsorienterad riskinformation.

Vad säger genetisk information egentligen om dig? Vet du vad du vill veta? Även sådant som du inte frågade om, men man råkar finna på resan genom ditt DNA? Vill oroa dig under decennier för vissa ”sårbarhetsgener”? Är det värt det?

Genetiken fordrar ny människokunskap för att nå fram. Den mänskliga kompletteringen är uppgiften i ett nytt Europeiskt forskningsprogram som leds av Mats G. Hansson och stöds av Riksbankens Jubileumsfond:

Via Etikbloggen kommer du att kunna följa arbetet.

Pär Segerdahl

Vi deltar i debatten : www.etikbloggen.crb.uu.se


Gentest på internet: konsumenter bemyndigas att skada sig själva?

3 december, 2013

Det finns två starka bilder av människan. En är att vi (i bästa fall) är autonoma individer som fattar rationella beslut på basis av information. En annan bild är att vår individualitet ligger kodad i vårt DNA.

Båda bilderna sammanstrålar i marknadsföringen av gentester till privatpersoner. På hemsidan till företaget 23andMe syns en gentestbox som kan köpas för 99 dollar, runt 700 kronor. På det halvöppna locket står det skrivet: Welcome to you, välkommen till dig.

Det var DNA-bilden: Ditt DNA innehåller informationen om dig. För 99 dollar och ett salivprov får du kunskap om vem du är.

Klickar du på Köp, möts du av den andra bilden: Knowledge is power, kunskap är makt. Genom att köpa gentestet, får du makt att besluta om din hälsa. Du får veta vilka sjukdomar du riskerar att utveckla, eller inte riskerar att utveckla, och kan planera ditt liv därefter.

Det var autonomibilden: Du är föraren av ditt liv. För 99 dollar och ett salivprov stöds din egenmakt; du blir ”empowered” som rationell beslutsfattare över din hälsa.

Kombinationen av bilderna blir en kraftfull marknadsföringskampanj, som även kan följas på Youtube.

Den amerikanska myndigheten för mat och medicin, FDA, krävde förra veckan att 23andMe omedelbart stoppar försäljningen av 99-dollarstestet.

Myndigheten skrev ett varningsbrev till företaget. DNA-testet är inte vilken kommersiell produkt som helst, utan en medicinsk teknik. Då gäller särskilda kvalitetskrav som företaget inte lyckats visa att man lever upp till.

Man har inte visat att testet är tillförlitligt. En person som får felaktigt provsvar att hon lider av hög risk att utveckla bröstcancer, skulle hypotetiskt kunna välja att operera bort brösten. Åtminstone oroas hon i onödan.

En annan fara med testet är att patienter som får information om hur personer med deras DNA-profil reagerar på olika mediciner, på egen hand ändrar sina doser eller avbryter behandlingar.

Gentester kommer utan tvekan att spela en allt viktigare roll i framtiden. Men genetisk riskinformation är sällsynt komplex och det är oklart hur den används klokt. Risken är att marknadsföringsretoriken om att ge privatpersoner egenmakt över sin hälsa, snarare ger människor makt att skada sig själva.

Riksbankens Jubileumsfond beslöt i höstas att stödja ett stort forskningsprogram om etiken kring genetisk riskinformation. Programmet leds av Mats G. Hansson. Här är en länk till sammanfattningen av programmet:

FDA:s varningsbrev till 23andMe belyser vikten av den satsningen. Mer om detta framöver!

Pär Segerdahl

Vi tar upp aktuella frågor : www.etikbloggen.crb.uu.se


%d bloggare gillar detta: