Svenska beslutsfattare om genetisk screening före graviditet

17 oktober, 2018

Pär SegerdahlSomliga genetiska sjukdomsanlag leder inte till sjukdom hos barnet, annat än om båda föräldrarna råkar ha samma ovanliga anlag. Föräldrarna kan vara friska och omedvetna om att de bär på samma icke-dominanta anlag. I dessa fall är risken att barnet får sjukdomen tjugofem procent.

I princip kunde man erbjuda genetisk screening till hela befolkningar, så att alla som så önskar tidigt får information om sina genetiska anlag och kan planera parbildning och graviditet. I Sverige är detta inte aktuellt, men frågan kunde övervägas i framtiden.

I en ny artikel i tidskriften Journal of Community Genetics redovisar Amal Matar (doktorand vid CRB) en intervjustudie med svenska beslutsfattare: experter vid Statens medicinsk-etiska råd, Statens beredning för medicinsk och social utvärdering, samt Socialstyrelsen. Amal Matar ville undersöka hur dessa inflytelserika experter uppfattar de etiska och sociala aspekterna av genetisk screening före graviditet, som en ny medicinsk teknik.

Det är spännande att ta del av hur svenska beslutsfattare resonerar om genetisk screening före graviditet. De uppmärksammar alternativa finansieringsmöjligheter, prioriteringar och kostnader för vården. De funderar över Sverige som del av EU. De reflekterar över vilket stöd som sjukvården måste erbjuda människor, beroende på vad testresultaten visar om dem. De talar om behovet av mer forskning och debatt, samt om långsiktiga samhälleliga effekter.

Något jag fann extra intressant var frågor om ansvar, såväl föräldraansvar som samhällsansvar. Om vänner och bekanta testar sig kan det framstå som oansvarigt att inte göra det. Par kan då känna ett socialt tryck att testa sig, vilket gör frivilligheten illusorisk. Experterna såg även problem med att aktivt gå ut och leta efter avvikelser hos människor som inte är sjuka. Samhället har ett ansvar att hjälpa sjuka människor, men att leta efter sjukdomsrisker hos människor utan symptom ändrar hela utvärderingen av risk och nytta med en medicinsk teknik.

Amal Matars slutsats är att svenska beslutfattare anser att genetisk screening före graviditet inte är aktuellt i det svenska sjukvårdssystemet. Det skäl som brukar anföras för tekniken, att den stödjer mer välinformerade reproduktiva beslut, ansåg experterna otillräckligt om screeningen ska finansieras med skattemedel. Man såg även långsiktiga hot mot viktiga värden i svensk sjukvård.

Pär Segerdahl

Matar, A., Hansson, M.G. and Höglund, A.T. ”A perfect society” – Swedish policymakers’ ethical and social views on preconception expanded carrier screening. Journal of Community Genetics, published online 26 September 2018, https://doi.org/10.1007/s12687-018-0389-x

Detta inlägg på engelska

Vi finns där frågorna uppstår : www.etikbloggen.crb.uu.se


Genetisk risk: Ska forskare berätta?

24 september, 2018

Ska genetikforskare informera forskningsdeltagare om de upptäcker genetiska sjukdomsrisker hos dem? Ja, skulle många säga, om informationen är till nytta för deltagarna. Men hur vet vi om komplex genetisk information är relevant för enskilda människor? Enligt Jennifer Viberg Johansson behöver både etiker och genetiker förhålla sig till att nyttan inte är garanterad.

I samband med stora genetiska studier erbjuder forskare ofta en stor hälsokontroll för att samla in data. De som deltar får veta vilket blodtryck de har, hur deras lungfunktion ser ut och resultaten från olika blodprov. I framtiden kan möjligheten att få information om genetisk risk vara något som lockar forskningsdeltagare. Jennifer Viberg Johansson undersöker vad forskare behöver tänka på innan de lämnar ut sådana resultat.

Genetisk riskinformation gör kanske inte så stor nytta för enskilda individer som man kan tro. Att känna till vilken genuppsättning du har är inte samma sak som att veta hur sannolikt det är att du ska utveckla en viss sjukdom. Dessutom är den typ av genetisk information som du får när du deltar i forskning inte anpassad efter vad du har för symptom eller vad du oroar dig för. Görs däremot ett genetiskt test på sjukhus, är det ofta för att bekräfta misstankar om att du har, eller är i riskzonen för att utveckla en genetisk sjukdom.

Genetisk riskinformation är komplex och kan vara svår att förstå. Forskningsdeltagarna som Jennifer Viberg Johansson intervjuat, ser information om genetisk risk som något som kan förklara vilka de är, och varifrån de kommer. Men också som något som påverkar deras framtid. Att ta del av informationen är för dem en möjlighet att planera livet, och förebygga sjukdom.

Om forskningsdeltagare egentligen vill ha information om genetisk sjukdomsrisk är svårare att ta reda på. Deras svar kan ändras beroende på hur frågan ställs. Riskforskning visar att vi tolkar sannolikhet på olika sätt beroende på hur resultat och konsekvenser presenteras. Jennifer Viberg Johanssons forskning visar samma mönster: När det finns sätt att förebygga sjukdom är sannolikheten att bli sjuk inte en viktig del i vårt beslutsfattande.

Vi har svårt att förstå genetisk risk när den presenteras i siffror. Det är svårt för oss att bedöma vad det betyder att ha 10 procent eller 50 procent risk för sjukdom. Istället har vi en tendens att förstå genetisk risk som ett binärt begrepp: antingen har du risk, eller så har du det inte. Jennifer Viberg Johansson föreslår att genetisk rådgivning bör ta hänsyn till den uppfattningen, och anpassas till mottagarens ofta binära tolkning av genetisk risk.

Det är svårt att kommunicera risk. Det kräver att den som arbetar med genetisk rådgivning uppmärksammar att olika människor tolkar samma siffror på olika sätt.

Jennifer Viberg Johansson försvarade sin avhandling den 21 september 2018.

Anna Holm

Viberg Johansson J., (2018), INDIVIDUAL GENETIC RESEARCH RESULTS – Uncertainties, Conceptions, and Preferences, Uppsala: Acta Universitatis Upsaliensis

Detta inlägg på engelska

Vi söker klarhet - www.etikbloggen.crb.uu.se


Teknik, etik och mänskliga rättigheter

31 oktober, 2017

Josepine FernowNy teknik påverkar både samhället och oss som individer, men det är svårt att förutse hur. Idag använder de flesta både smarta telefoner och intelligent programvara varje dag. Vissa behöver proteser eller implantat för att få livet att fungera. Många av oss kommer att leva när förarlösa bilar kan ses i trafiken. Forskning visar att dementa som klappar robotkatter får ökad livskvalitet. Genetiska tester är billigare än någonsin och tillgängliga för både patienter och konsumenter. Om du spottar i ett provrör och skickar det till ett företag i USA får du en genetisk analys som berättar var dina förfäder kommer ifrån. Vem vet, kanske är en liten andel av dina gener från en överraskande exotisk plats. Kanske påverkar det din bild av vem du är?

Ny (och gammal) teknik kommer med både etiskt och juridiskt bagage. Sådant vi förr bara kunde föreställa oss i science fiction är möjligt idag. Teknik utvecklas fort och det är svår att förutse hur den kommer att användas när nästa generation växer upp. Dagens lagstiftning, reglering och etiska riktlinjer utvecklades för en annan framtid än vår nutid. Politiska beslutsfattare sliter med att förstå och hantera de etiska (och juridiska) konsekvenserna av ny teknik. Teknik väcker också frågor om mänskliga rättigheter. Vad händer när Saudiarabien, ett land som kritiseras för att inte ge kvinnor lika rättigheter, ger en robot hedersmedborgarskap? Den här hösten kommer en grupp forskare från Europa, Asien, Afrika och Amerika att belysa några av de här frågorna och börja sitt arbete med att förbättra etiska och juridiska ramverk för ny teknik.

SIENNA-projektet, eller Stakeholder-informed ethics for new technologies with high socio-economic and human rights impact som det egentligen heter, kommer att leverera förslag på professionella etiska koder, riktlinjer för forskningsetikkommittéer och förslag på förbättringar i Europeisk lagstiftning. Gruppen kommer också att arbeta med de mer filosofiska frågorna som teknikutvecklingen väcker: Var drar vi gränsen mellan hälsa och sjukdom? Kan vi förvänta oss att intelligent programvara beter sig på ett moraliskt sätt? Går vi med på att ge upp en del av vår integritet för att ta reda på om vi har risk för genetisk sjukdom? Och om priset vi betalar för att interagera med maskiner är att ge upp en del av vår personliga frihet, är vi i så fall villiga att betala det?

Projektet koordineras av tekniska universitetet i Twente, Nederländerna. Uppsala universitets Centrum för forsknings- & bioetik (CRB) bidrar med sin expertis kring etiken, juridiken och de sociala konsekvenserna av genteknik. Vi bidrar också med vår erfarenhet av att arbeta med forskningskommunikation i Europeiska projekt. Vill du veta mer? Besök www.sienna-project.eu.

Josepine Fernow

SIENNA-projektet – Stakeholder-informed ethics for new technologies with high socio-economic and human rights impact – har fått närmare €4 miljoner för ett projekt som löper på 3,5 år inom ramen för Europeiska Unionens H2020 forsknings- och innovationsprogram, grant agreement No 741716. Observera att den här texten och dess innehåll enbart uttrycker SIENNA-projektets synpunkter. EU-Kommisionen är inte ansvarig för hur innehållet används.

SIENNA project: Technology, ethics and human rights

Detta inlägg på engelska

Vi tolkar framtiden - etikbloggen


Reglering av hälsodata, forskningsdata och tester för konsumenter

14 december, 2016

Josepine FernowVi lever i ett globalt samhälle där flera aktörer är med och reglerar både forskning och tjänster som riktar sig till konsumenter. I det här numret av Biobank Perspectives kan du läsa om de juridiska aspekterna av genetiska tester som säljs direkt till konsumenter. Santa Slokenberga skriver om sin avhandling i juridik och hur Europarådet och EU interagerar med varandra och systemen i sina medlemsländer. Enligt henne kan man se det här området som ett test av de europeiska rättsordningarna. Ett test som visar att det behövs formella samarbeten och konvergens och att frågor som kan verka små kan föra med sig stora konsekvenser.

Vi följer också upp Anna-Sara Linds rapport från förra numret om den svenska regeringens utredningar om den nya EU-regleringen om dataskydd. Här kan du läsa om vad som är på gång i utredningen om undantag för forskning. Vi är också glada att kunna berätta att en grupp forskare från universiteten i Oxford, Island, Oslo och Uppsala har fått ett anslag från Nordforsk för att hitta lösningar för styrningen av den cyberrymd av hälsodata som håller på att uppstå i och med att redan existerande data sätts samman och används för nya syften. Du kan läsa mer genom att ladda ner en engelskspråkig pdf av senaste numret (4:2016) eller besöka Biobank Perspectives svenska sida på CRB-webben.

Josepine Fernow

Detta inlägg på engelska

Vi vill nå ut : www.etikbloggen.crb.uu.se

 


Genetisk screening före graviditeten?

5 juli, 2016

Pär SegerdahlGenetiska sjukdomar kan uppkomma på underliga vägar. För så kallade recessiva sjukdomar krävs att båda föräldrarna har anlaget för sjukdomen. Föräldrarna kan vara helt friska och omedvetna om att de har samma (icke-dominanta) sjukdomsanlag. Risken att barnet får sjukdomen är i dessa fall tjugofem procent.

I familjer med en historia av någon recessiv sjukdom, liksom i samhällen där en viss allvarlig recessiv sjukdom är vanlig, används redan genetisk screening före graviditeten – för att avgöra om paret som planerar barn är, så att säga, genetiskt kompatibelt.

I takt med att dessa genetiska tester blivit mer pålitliga och prisvärda, har man börjat överväga att erbjuda genetisk screening före graviditeten till hela populationer. Eftersom man då inte vet exakt vilket anlag man ska leta efter, handlar det inte bara om att screena fler människor, utan också om att testa för fler sjukdomsanlag.

I Holland är ett pilotprojekt på gång, men de etiska frågorna är många. En rör medikalisering, att människor börjar tänka på sig själva som mer eller mindre genetiskt kompatibla med varandra, att de känner ett krav att testa sig innan de bildar par och planerar barn.

I Sverige har man ännu inte övervägt att på bred front erbjuda genetiskt screening före graviditeten, och de etiska frågorna har inte diskuterats. Amal Matar, doktorand vid CRB, bestämde sig för att börja undersöka frågorna redan nu. Så att vi är förberedda och kan resonera klokt, om utvecklingen leder därhän att man börjar överväga att erbjuda genetisk screening före graviditeten.

Den första studien i doktorandprojektet publicerades nyligen i Journal of Community Genetics. Där intervjuas kliniker och genetiker samt en barnmorska och en genetisk rådgivare, för att undersöka hur man från ett svenskt sjukvårdsperspektiv kan se på denna typ av genetisk screening.

Etiska frågor som väcktes under intervjuerna rörde bland annat medikalisering, effekter på människors reproduktiva frihet, föräldraansvar, diskriminering av sjuka eller anlagsbärare, prioritering av resurser i vården, samt osäkerhet kring vad som ska testas och hur resultat ska tolkas.

Studien fungerar som en empirisk inventering av de etiska frågorna. Några av dessa kommer att undersökas filosofiskt längre fram i Amal Matars projekt.

(Läs mer om Amal Matars arbete vid CRB här.)

Pär Segerdahl

Matar, A., Kihlbom, U., Höglund, A.T. Swedish healthcare providers’ perceptions of preconception expanded carrier screening (ECS) – a qualitative study. Journal of Community Genetics, DOI 10.1007/s12687-016-0268-2

Detta inlägg på engelska

Vi diskuterar aktuella frågor : www.etikbloggen.crb.uu.se


Laboratorier tolkar gentester olika

15 juni, 2015

Pär SegerdahlEn ny studie pekar på att resultat från genetiska tester inte alltid är så pålitliga som vi vill tro. En jämförelse mellan laboratorier som tillhandahåller sådana tester visar att en och samma genetiska variant kan tolkas olika.

En viss genvariant kan alltså tolkas som ökad risk för bröstcancer av ett laboratorium, men som ingen ökad risk av ett annat.

Med tanke på att resultat från gentester kan motivera en person att genomgå, eller inte genomgå, förbyggande kirurgi, är detta ganska alarmerande.

Genetiska risker står inte bokstavligen skrivna i våra gener. Det handlar om att tolka betydelsen av olika genetiska varianter. Tolkningen förutsätter forskning som kan visa om varianten har ett samband med ökad sjukdomsrisk eller inte.

De flesta varianter kan inte alls tydas. Många är så ovanliga att det saknas data för att ens kunna börja tolka deras betydelse.

Om jag förstår rätt, beror oenigheten delvis på att laboratorier inte alltid delar sina data med varandra. Tolkningarna bygger på begränsade studier med egna data. Sådana studier kan peka i olika riktningar.

Förutom att understryka vikten av öppna data, visar allt detta att vi inte kan ta gentester eller effektiv sjukvård för givna. De förutsätter ständigt pågående forskningsarbete med stora mängder data.

Detta förbiser vi lätt: hur forskning kontinuerligt understödjer sjukvård.

Men även med bättre underbyggda tolkningar av genetiska tester kommer det att vara svårt att tolka resultatens betydelse för den enskilda personen.

Genetisk risk förblir ett komplext begrepp.

Pär Segerdahl

Vi tar upp aktuella frågor : www.etikbloggen.crb.uu.se


Hur lever man med genetisk risk?

3 december, 2014

PÄR SEGERDAHL är docent i filosofi och redaktör för etikbloggenFör läkaren är patientens sjukdom en virusinfektion, en icke-fungerande njure, en mutation. Sjukdomen är en rubbning inuti patientens kropp.

Men för patienten själv är sjukdomen inte minst en rubbning av dennes liv och av hur kroppen fungerar i livet. Sjukdomen ställer sig i vägen för patientens planer och livsinriktning. Detta kan upplevas med sorg som en förlust av det som var ”ens liv”.

Sjukdomsbegreppet är alltså dubbeltydigt. Det har en mening i läkarvetenskapen; en annan i den sjukes liv och erfarenhet. Även den sjuka kroppen är dubbeltydig. Läkarens begrepp om patientens kroppsrubbning är något annat patientens erfarenhet av kroppens rubbning.

På ett av våra seminarier diskuterade Serena Oliveri (se nedan) hur människor upplever genetisk risk att bli sjuk.

Även genetisk risk är något dubbeltydigt, tror jag Oliveri vill säga. Genetisk risk har en mening inom genetiken (nog så svårt att greppa även för genetiker och läkare). Men vad händer i människors liv när de får veta risken? Hur lever man med risken att få bröstcancer eller Alzheimers sjukdom i framtiden? Hur lever man som ”någon som är i riskgruppen”?

Oliveri sätter fingret på att utmaningen inte enbart består i att informera människor på mer begripliga sätt. Hur väl läkaren än förklarar sjukdomen eller risken för patienten, så förblir sjukdom och risk dubbeltydiga. Sjukdom och risk fortsätter att ha andra betydelser i patientens liv.

Dubbelheten är ofrånkomlig. För vi upphör inte att leva och uppleva våra liv bara för att något medicinskt eller genetiskt förklarades begripligt för oss. Så hur förändras livet när det blir ett liv med genetisk risk? Den frågan bör undersökas.

Dubbelheten innebär ett ansvar. Det har blivit allt lättare och billigare att ge människor genetisk riskinformation. Du kan till och med beställa ditt eget gentest på nätet! Den sidan av genetiken utvecklas idag snabbare än metoderna för behandling och uppföljning av människor ”i riskzonen”.

Det har alltså blivit lätt och billigt att genom genetiska tester skapa människor som ”lever i riskzonen” utan att vi riktigt vet var det innebär för dem som levande människor. Och utan att vi riktigt vet vad de bör göra med risken i form av behandling eller ändrad livsföring.

Oliveri poängterar alltså att vi har att göra med dubbeltydiga begrepp och därför med dubbla utmaningar.

Pär Segerdahl

  • Serena Oliveri, PhD, är postdoktorsforskare i kognitiv psykologi och beslutsprocesser vid universitetet i Milano och medlem av ”Applied Research Unit for Cognitive and Psychological Science” vid Europeiska Institutet för Onkologi (IEO). Hennes forskningsintressen fokuserar på medicinskt beslutsfattande, riskanalys relaterad till genetisk information, effekter på kognitiva funktioner vid cancerbehandling och kognitiv förbättring (”enhancement”). Hon är författare till flera vetenskapliga artiklar i internationella tidskrifter. Hon deltar i projektet ”Mind the risk” vid CRB som bland annat undersöker frågorna ovan.

Vi diskuterar aktuella frågor : www.etikbloggen.crb.uu.se


%d bloggare gillar detta: