Människor vill kunna påverka risken

27 maj, 2019

Pär SegerdahlDet behövs forskning för att veta vad människor tycker är viktigt med genetisk riskinformation. Vad de föredrar att veta. Men hur tar vi reda på det? Ett sätt är att be människor besvara enkäter.

Ett problem med enkäter är att de frågar en sak i taget. Föredrar du ett hotellrum med havsutsikt på semestern? Du svarar säkert Ja. Men föredrar du havsutsikten även om rummet ligger ovanför diskoteket, eller kostar 5 000 kronor per natt? Frågar man bara en sak i taget, så är det svårt att veta hur olika faktorer samspelar, hur viktiga de är gentemot varandra.

Ett sätt att ta sig förbi denna begränsning, är att be människor välja mellan två alternativ, där alternativen har flera olika egenskaper.

  • Hotellrum A: (1) Utsikt: hav (2) Pris: 2 000 kronor/natt (3) Avstånd till centrum: 30 minuters promenad (4) Ljudnivå: hög.
  • Hotellrum B: (1) Utsikt: parkering (2) Pris: 1 000 kronor/natt (3) Avstånd till centrum: 40 minuters bussresa (4) Ljudnivå: låg.

Vilket rum väljer du, A eller B? Valsituationerna upprepas medan egenskaperna varieras systematiskt. På så vis kan man utläsa mer om vad människor föredrar, än genom en vanlig enkät. Man kan se hur olika egenskaper samspelar och vilka egenskaper som är viktigare än andra. Man kan även beräkna hur mycket viktigare en egenskap är framför en annan.

Samma slags studie kan göras omkring genetisk riskinformation i stället för hotellrum. Jennifer Viberg Johansson vid CRB gjorde nyligen en sådan studie. Fyra egenskaper hos riskinformationen varierades i valsituationerna:

  • (1) Sjukdomstyp (2) Sannolikhet att bli sjuk (3) Förebyggande åtgärd (4) Effektivitet hos den förebyggande åtgärden.

Vilken av egenskaperna var viktigast för människorna som deltog i studien? Hur mycket viktigare var den?

Det visade sig att den viktigaste egenskapen var effektiviteten hos den förebyggande åtgärden. Om informationen innehöll en effektiv förebyggande åtgärd, så föredrog de tillfrågade tydligt den informationen. Åtgärdens effektivitet var dubbelt så viktig att veta, jämfört med sannolikheten att bli sjuk.

Tydligen är det viktigt för människor att i praktiken kunna påverka risken. En slutsats i studien är att när riskinformation säger att det finns en effektiv åtgärd, så kan riskkommunikationen fokusera mer på åtgärden än på sannolikheten att bli sjuk.

Metoden att fråga kallas ”Discrete Choice Experiment”. Vill du se närmare på metoden och ta del av fler resultat, läs Jennifer Viberg Johanssons artikel i Genetics in Medicine.

Pär Segerdahl

Viberg Johansson, J., Langenskiöld, S., Segerdahl, P., Hansson, M.G., Hösterey Ugander, U., Gummesson, A., Veldwijk, J. Research participants’ preferences for receiving genetic risk information: a discrete choice experiment. Genetics in Medicine, 2019.

Detta inlägg på engelska

Vi hittar nya angreppssätt : www.etikbloggen.crb.uu.se


Vad sägs om personligt optimerad behandling?

6 maj, 2019

Pär SegerdahlDet är välkänt att patienter som tillfrågas om deltagande i cancerstudier frestas av den terapeutiska missuppfattningen. De tror att de erbjuds en nyare och bättre behandling, när det i själva verket handlar om forskning kring en ännu oprövad behandling. När forskarna dessutom använder gentester för att utveckla personifierad cancerbehandling, kan ännu fler missuppfattningar uppkomma. Jag ska snart förklara. Men först, vad är personifierad cancerbehandling? Här är ett exempel.

Patienter vars tumör ska opereras kan genomgå förberedande strålning eller kemoterapi. Eftersom den förberedande terapin har kraftiga biverkningar, vill man undvika att ge den till patienter vars tumörer inte svarar på den. Utmaningen är att skilja patienter som svarar på behandlingen från patienter som inte gör det. Detta genom bland annat genetiska tester på tumörcellerna. Fungerar detta, så kan man skapa personifierad cancerbehandling. Patienter med ”rätt” tumörcellsgenetik får den förberedande terapin, medan patienter som enligt gentesterna bara får biverkningarna, utan effekt på tumörtillväxt, inte får terapin.

Vilka är då missuppfattningarna som kan uppkomma hos patienter som tillfrågas om deltagande i forskning om personifierad cancerbehandling? Här är några exempel.

Patienter som får höra att forskarna kommer att göra gentester kan känna ett genetiskt ansvar att ställa upp, med tanke på barn och barnbarn. De tror att testresultaten kan vara relevanta för nära släktingar, som kanske har samma sjukdomsgener. Men testerna görs på de muterade tumörcellerna och säger därför inget om nedärvd cancerrisk. En känsla av genetiskt ansvar kan alltså triggas av ordet ”genetik” och skapa en genetisk missuppfattning av forskning i personifierad cancermedicin.

Andra missuppfattningar har att göra med det positivt klingande språk som används för att beskriva personifierad medicin. Man talar om personligt ”optimerade” behandlingar, om ”skräddarsydda” behandlingar, om behandlingar som är anpassade ”för individen”. Språkbruket är inte avsett att vilseleda, men det är lätt att se hur ord som ”optimering” kan få patienter att tro att forskningsdeltagande innebär särskild behandlingsnytta.

Den största utmaningen är kanske att förklara forskningssyftet bakom det positiva språkbruket. Syftet är ju att i framtiden kunna skilja på patienter, att ”stratifiera” dem, som det mindre positivt heter. Personligt optimerad vård innebär faktiskt att vissa patienter inte får vissa behandlingar. Det är naturligtvis rimligt, om gentester kan visa att de inte har någon nytta av behandlingarna utan bara får biverkningarna. Men vad säger cancerpatienter själva om stratifierad cancerbehandling, där somliga patienter identifieras som behandlingsresistenta och därför inte erbjuds samma behandling som de andra? Slutligen, förstår patienterna att skräddarsydd behandling är studiens framtida syfte och inte något som de själva får pröva?

Kommunikationen med patienter som rekryteras till studier i personlig cancermedicin står inför extra stora utmaningar, eftersom patienterna frestas av ännu fler missuppfattningar än bara den välkända terapeutiska missuppfattningen.

Vill du veta mer? Läs den tyska studie som gav mig underlag till detta blogginlägg.

Pär Segerdahl

Perry, J., Wöhlke, S., Heßling, A.C., Schicktanz, S. 2017. Why take part in personalised cancer research? Patients’ genetic misconception, genetic responsibility and incomprehension of stratification—an empirical‐ethical examination. Eur J Cancer Care. https://doi.org/10.1111/ecc.12563

Detta inlägg på engelska

Vi tolkar framtiden - etikbloggen


Genetisk riskinformation: repliker och scenanvisningar

23 april, 2019

Pär SegerdahlUtanför sina praktiska sammanhang blir enkla meddelanden snabbt obegripliga. Tänk på hur det kan vara att hitta en komihåglapp: ”Glöm inte disken!” – Vilken disk? Risken är stor att vi hittar på ett sammanhang. Obegripliga meddelanden väcker fantasin.

Meddelanden om genetisk risk behöver på samma sätt praktiska sammanhang, som ger mening åt informationen och hindrar tankarna från att löpa iväg. Informationen behöver bli en del av ett större drama. Annars väcks bara fantasin: ”Kraftigt förhöjd risk för bröstcancer” – Vadå kraftigt förhöjd? Vadå bröstcancer? Vadå risk?

Svårigheten att förstå och dra nytta av genetisk riskinformation handlar nog delvis om sammanhangslöshet. Möjligheterna att producera riskinformation växer snabbt. All denna information väntar på sina konkreta dramer: på sammanhangen där människor kan ställa konkreta frågor och få praktiska upplysningar. Pedagogiska metoder för att förklara procentsiffror kan inte ersätta förlusten av sammanhang. Människor som får genetisk riskinformation behöver veta mer om sjukdomen som de riskerar att utveckla. De vill kanske veta om de borde meddela arbetsgivaren om risken. De vill kanske veta om något kan göras för att minska risken. De vill kanske veta hur man lever med sjukdomen, eller med risken att få den. Hur påverkas familjen? Kan man arbeta med sjukdomen? Bör man oroa sig eller är det rimligt att hoppas slippa sjukdomen? Och så vidare.

Välfungerande genetisk riskinformation har kort sagt två dimensioner. Dels en individuell dimension: ”Du har kraftigt förhöjd risk för…”. Dels en allmän dimension: Praktiska anvisningar om allt möjligt som människor behöver veta och som man annars fantiserar om.

Eller för att tala teater: Den individuella dimensionen, riskmeddelandet, är repliken. Den allmänna dimensionen är scenanvisningarna. Genetisk riskinformation består av såväl repliker som scenanvisningar.

När vi diskuterar huruvida genetisk riskinformation ger människor makt över sin hälsa eller bara oroar dem, när vi diskuterar riskinformationens begriplighet, så bör vi hålla ordning på dessa båda dimensioner hos informationen. Diskuterar vi replikerna eller scenanvisningarna? Eller diskuterar vi replikerna tillsammans med sina scenanvisningar?

Vilken dimension av riskinformationen är mest relevant för den enskilde? Måhända är riskrepliken mest en anledning att gå vidare till scenanvisningarna? Den dramatiska repliken talar kanske främst till sjukvårdspersonalen, medan den enskilde behöver scenanvisningarna.

Man skulle inte kunna arbeta på teatern utan att skilja mellan replik och scenanvisning. Kanske gäller något liknande för genetisk riskinformation.

Pär Segerdahl

Detta inlägg på engelska

Vi hittar nya vinklar : www.etikbloggen.crb.uu.se


Genetisk risk medför genetiskt ansvar

5 mars, 2019

Pär SegerdahlKunskapsoptimister har sett genetisk riskinformation som en seger över naturen. Informationen ger oss makt över vår framtida hälsa. Vad som tidigare var ett naturbestämt öde, börjar genetiken att förvandla till personliga valmöjligheter.

Verkligheten är dock inte lika rosenröd som i denna dröm om intellektets makt över livet. Där det finns risker finns det ansvar, skriver Silke Schicktanz i en artikel om genetisk risk och ansvar. Det är nog i praktiken så som människor upplever genetisk riskinformation. Den ger oss nya former av ansvar, snarare än befriar oss från naturen.

Silke Schicktanz beskriver hur ansvar växer fram ur situationer där genetisk risk undersöks, kommuniceras och hanteras. Analysen överstiger vad jag kan återge i ett kort blogginlägg. Men jag kan ge läsaren en känsla för hur genetisk riskinformation medför ett spektrum av ansvar. Ibland hos individen som får informationen. Ibland hos yrkespersonen som ger informationen. Ibland hos familjen som berörs av informationen. Exemplen är versioner av fallen som diskuteras i artikeln:

Anta att du blivit märkligt glömsk. Du gör ett genetiskt test för att avgöra om du har en gen förknippad med Alzheimers sjukdom. Du har genen! Genast får du ansvar för dig själv. Vad borde du göra för att försena eller mildra sjukdomsförloppet? Vilka praktiska åtgärder måste du vidta hemma för att kunna leva med sjukdomen? Du kan också känna ansvar för familjen. Har du överfört genen till dina barn och barnbarn? Bör du uppmana dem att testa sig? Vad kan de göra för att skydda sig? Även yrkespersonen som förmedlade testet får ansvar. Ska hon berätta att testet inte riktigt säkert kan förutsäga Alzheimers sjukdom? Kanske borde man ens ha oroat dig med informationen, eftersom resultatet är osäkert.

Anta att du har tarmcancer. Läkarna erbjuder dig att delta i en forskningsstudie där man gör ett genetiskt test av tumörcellerna, för att sedan pröva individanpassad behandling. Här får läkarna ansvar att förklara begreppet individanpassad eller personlig medicin, vilket kan vara svårt. De får också ansvar att inte framställa ditt forskningsdeltagande som en optimering av din behandling. Du själv kan känna ansvar att delta i studien, liksom patienter tidigare ställt upp för forskning. De har bidragit till den vård du får idag. Nu kan du bidra till att genetisk information förbättrar behandlingen av framtida cancerpatienter. För att återgå till läkarna: de har ansvar att motverka ett inbjudande missförstånd av det genetiska testet. Du kan lätt tro att testet säger något om sjukdomsgener som du eventuellt fört vidare, och att informationen därför borde vara relevant för dina barn. Men testet gäller mutationer i cancercellerna. Testet säger något enbart om tumören.

Anta att du har en ovanlig neurologisk sjukdom. En genetiker informerar dig om att du har en gensekvens som kan vara orsaken till sjukdomen. Här kan vi tänka oss att du känner ansvar inför familj och barn. Din 14-åriga son har börjat uppvisa symptom, men din 16-åriga dotter är frisk. Borde hon göra ett gentest? Du diskuterar saken med din ex-partner. Du berättar hur du själv blev hjälpt av informationen: du oroar dig mindre, du har börjat gå på regelbundna kontroller och du har vidtagit förebyggande åtgärder. Ni beslutar er för att berätta för er dotter om dina testresultat, så att hon själv kan avgöra om hon vill testa sig.

Dessa tre exempel räcker för att belysa hur genetisk risk medför genetiskt ansvar. Vad härligt det vore om informationen helt sonika lät oss triumfera över naturen, utan detta tyngande genetiska ansvar! En pessimist kunde invända att ansvaret blir övermäktigt. Snart får vi kapitulera inför naturens gång. Vi kan väl inte kontrollera allt, utan måste till slut acceptera våra öden?

Varken optimister eller pessimister brukar vara särskilt realistiska. Artikeln av Silke Schicktanz kan hjälpa oss att se mer realistiskt på ansvaret som genetisk riskinformation medför.

Pär Segerdahl

Schicktanz, S. 2018. Genetic risk and responsibility: reflections on a complex relationship. Journal of Risk Research 21(2): 236-258

Detta inlägg på engelska

Vi diskuterar aktuella frågor : www.etikbloggen.crb.uu.se


Varför betalar vi för genetisk information som vi inte använder?

5 februari, 2019

Pär SegerdahlOmkring en halv miljon människor runtom i världen har köpt ett personligt genetiskt test. En stor majoritet säger sig vara villig att betala för den genetiska informationen, även om resultaten inte avslöjar något av kliniskt värde. Varför vill de i så fall köpa genetisk information om sig själva?

Många säger att de vill ha hälsorelevant information. Man kan gissa att de vill ha information som hjälper dem att leva hälsosammare: Hur bör en människa med mina gener äta och motionera? Saken är bara den att testresultaten inte tycks motivera några förändrade vanor. Man betalar alltså för genetisk information, utan att sedan använda den.

Alessandra Gorini och Gabriella Pravettoni funderar över psykologin bakom konsumenternas till synes märkliga beteende. Vad är det som får så många att köpa genetisk information som de sedan inte använder? Förutom svårigheten att förstå statistisk information, föreslår de att konsumenterna kan vilja signalera till sig själva att allt är bra. Människor är nämligen överlag optimister när det gäller risk. De flesta tror att de själva löper mindre risk än andra att råka ut för sjukdom eller andra negativa händelser. De flesta har även en tendens att tolka information så att den bekräftar vad man redan tror.

Vad konsumenter av genetiska tester betalar för, är i så fall en positiv signal till sig själv. När de läser testresultaten, så aktiveras omedelbart optimistiska, självbekräftande tolkningstendenser: Titta, jag är på den säkra sidan!

Gorini och Pravettoni menar att denna självsignalerande konsumtion av genetisk information är problematisk. Informationen kommer inte till effektiv användning. Vad kan vi göra åt saken?

Snarare än att reglera marknaden av gentester, menar författarna att vi bör öka konsumenternas kunskap och medvetenhet, för att hjälpa dem att använda genetisk information mer effektivt. Men om konsumenterna är nöjda med den positiva signalen som de köpte, är de då motiverade att tillägna sig kunskap som kan störa signalen?

Pär Segerdahl

Alessandra Gorini and Gabriella Pravettoni. 2016. Why do we pay for information that we won’t use? A cognitive-based explanation for genetic information seeking. European Journal of Human Genetics 24: 625. doi:10.1038/ejhg.2015.188

Detta inlägg på engelska

Vi tar upp aktuella frågor : www.etikbloggen.crb.uu.se


Svenska beslutsfattare om genetisk screening före graviditet

17 oktober, 2018

Pär SegerdahlSomliga genetiska sjukdomsanlag leder inte till sjukdom hos barnet, annat än om båda föräldrarna råkar ha samma ovanliga anlag. Föräldrarna kan vara friska och omedvetna om att de bär på samma icke-dominanta anlag. I dessa fall är risken att barnet får sjukdomen tjugofem procent.

I princip kunde man erbjuda genetisk screening till hela befolkningar, så att alla som så önskar tidigt får information om sina genetiska anlag och kan planera parbildning och graviditet. I Sverige är detta inte aktuellt, men frågan kunde övervägas i framtiden.

I en ny artikel i tidskriften Journal of Community Genetics redovisar Amal Matar (doktorand vid CRB) en intervjustudie med svenska beslutsfattare: experter vid Statens medicinsk-etiska råd, Statens beredning för medicinsk och social utvärdering, samt Socialstyrelsen. Amal Matar ville undersöka hur dessa inflytelserika experter uppfattar de etiska och sociala aspekterna av genetisk screening före graviditet, som en ny medicinsk teknik.

Det är spännande att ta del av hur svenska beslutsfattare resonerar om genetisk screening före graviditet. De uppmärksammar alternativa finansieringsmöjligheter, prioriteringar och kostnader för vården. De funderar över Sverige som del av EU. De reflekterar över vilket stöd som sjukvården måste erbjuda människor, beroende på vad testresultaten visar om dem. De talar om behovet av mer forskning och debatt, samt om långsiktiga samhälleliga effekter.

Något jag fann extra intressant var frågor om ansvar, såväl föräldraansvar som samhällsansvar. Om vänner och bekanta testar sig kan det framstå som oansvarigt att inte göra det. Par kan då känna ett socialt tryck att testa sig, vilket gör frivilligheten illusorisk. Experterna såg även problem med att aktivt gå ut och leta efter avvikelser hos människor som inte är sjuka. Samhället har ett ansvar att hjälpa sjuka människor, men att leta efter sjukdomsrisker hos människor utan symptom ändrar hela utvärderingen av risk och nytta med en medicinsk teknik.

Amal Matars slutsats är att svenska beslutfattare anser att genetisk screening före graviditet inte är aktuellt i det svenska sjukvårdssystemet. Det skäl som brukar anföras för tekniken, att den stödjer mer välinformerade reproduktiva beslut, ansåg experterna otillräckligt om screeningen ska finansieras med skattemedel. Man såg även långsiktiga hot mot viktiga värden i svensk sjukvård.

Pär Segerdahl

Matar, A., Hansson, M.G. and Höglund, A.T. ”A perfect society” – Swedish policymakers’ ethical and social views on preconception expanded carrier screening. Journal of Community Genetics, published online 26 September 2018, https://doi.org/10.1007/s12687-018-0389-x

Detta inlägg på engelska

Vi finns där frågorna uppstår : www.etikbloggen.crb.uu.se


Genetisk risk: Ska forskare berätta?

24 september, 2018

Ska genetikforskare informera forskningsdeltagare om de upptäcker genetiska sjukdomsrisker hos dem? Ja, skulle många säga, om informationen är till nytta för deltagarna. Men hur vet vi om komplex genetisk information är relevant för enskilda människor? Enligt Jennifer Viberg Johansson behöver både etiker och genetiker förhålla sig till att nyttan inte är garanterad.

I samband med stora genetiska studier erbjuder forskare ofta en stor hälsokontroll för att samla in data. De som deltar får veta vilket blodtryck de har, hur deras lungfunktion ser ut och resultaten från olika blodprov. I framtiden kan möjligheten att få information om genetisk risk vara något som lockar forskningsdeltagare. Jennifer Viberg Johansson undersöker vad forskare behöver tänka på innan de lämnar ut sådana resultat.

Genetisk riskinformation gör kanske inte så stor nytta för enskilda individer som man kan tro. Att känna till vilken genuppsättning du har är inte samma sak som att veta hur sannolikt det är att du ska utveckla en viss sjukdom. Dessutom är den typ av genetisk information som du får när du deltar i forskning inte anpassad efter vad du har för symptom eller vad du oroar dig för. Görs däremot ett genetiskt test på sjukhus, är det ofta för att bekräfta misstankar om att du har, eller är i riskzonen för att utveckla en genetisk sjukdom.

Genetisk riskinformation är komplex och kan vara svår att förstå. Forskningsdeltagarna som Jennifer Viberg Johansson intervjuat, ser information om genetisk risk som något som kan förklara vilka de är, och varifrån de kommer. Men också som något som påverkar deras framtid. Att ta del av informationen är för dem en möjlighet att planera livet, och förebygga sjukdom.

Om forskningsdeltagare egentligen vill ha information om genetisk sjukdomsrisk är svårare att ta reda på. Deras svar kan ändras beroende på hur frågan ställs. Riskforskning visar att vi tolkar sannolikhet på olika sätt beroende på hur resultat och konsekvenser presenteras. Jennifer Viberg Johanssons forskning visar samma mönster: När det finns sätt att förebygga sjukdom är sannolikheten att bli sjuk inte en viktig del i vårt beslutsfattande.

Vi har svårt att förstå genetisk risk när den presenteras i siffror. Det är svårt för oss att bedöma vad det betyder att ha 10 procent eller 50 procent risk för sjukdom. Istället har vi en tendens att förstå genetisk risk som ett binärt begrepp: antingen har du risk, eller så har du det inte. Jennifer Viberg Johansson föreslår att genetisk rådgivning bör ta hänsyn till den uppfattningen, och anpassas till mottagarens ofta binära tolkning av genetisk risk.

Det är svårt att kommunicera risk. Det kräver att den som arbetar med genetisk rådgivning uppmärksammar att olika människor tolkar samma siffror på olika sätt.

Jennifer Viberg Johansson försvarade sin avhandling den 21 september 2018.

Anna Holm

Viberg Johansson J., (2018), INDIVIDUAL GENETIC RESEARCH RESULTS – Uncertainties, Conceptions, and Preferences, Uppsala: Acta Universitatis Upsaliensis

Detta inlägg på engelska

Vi söker klarhet - www.etikbloggen.crb.uu.se


%d bloggare gillar detta: