Sällsynta diagnoser behöver internationell forskningsinfrastruktur

Pär SegerdahlDet finns några tusen sjukdomar som du aldrig hört namnet på. De drabbar så få människor och saknar namn i det gemensamma språket.

Man brukar kalla dessa sjukdomar ”sällsynta diagnoser”. De har ofta (men inte alltid) genetiskt ursprung. De drabbar ofta barn, är handikappande och innebär i många fall att organsystem i kroppen bryts ned.

Eftersom sjukdomarna är sällsynta är det svårt för läkare att ställa en diagnos. Även om man lyckas ställa diagnos, saknas ofta behandlingar för sjukdomarna. Det är svårt att forska och utveckla behandlingar när patientgrupperna är små och spridda över världen.

På senare år har man, bland annat i Europa, börjat prioritera forskning om sällsynta diagnoser. En bakgrund till detta är utvecklingen av biobanksforskningen. Den börjar göra det möjligt att forska om dessa sjukdomar, trots att patientgrupperna är små och spridda över världen.

Hur då? Genom att man kan samla prover och data från dessa patientgrupper i biobanker som länkas ihop i internationella nätverk. Biobanksnätverken ger alltså forskarna tillgång till tillräckligt stora material för att kunna identifiera genetiska och andra samband även bakom sällsynta sjukdomar. På så vis kan man utveckla såväl diagnoser som behandlingar även för små patientgrupper spridda över världen.

I en artikel i Journal of Biorepository Science for Applied Medicine,

beskriver bland andra Mats G. Hansson trenderna inom forskningen om sällsynta diagnoser. De beskriver flera internationella biobanksnätverk som utvecklats för att göra sådan forskning möjlig, samt utmaningarna som dessa har att hantera.

En utmaning är att utveckla en gemensam standard för hur man bland annat dokumenterar och kodar prover för sällsynta diagnoser. Annars är det svårt att lokalisera relevanta prover i biobanker i olika delar av världen och använda dem i forskning. Man behöver även kunna länka proverna till elektroniska hälsoregister, annars blir inte sambanden synliga för forskningen.

En annan utmaning är att etisk granskning och andra styrsystem opererar på nationell nivå, ofta på olika sätt i olika länder. I ett fall, som nämns i artikeln, där forskarna behövde använda data från 130 patienter från 30 olika länder (och samarbeta med 103 sjukhus), tog det två år att få ett etiskt godkännande av projektet.

Projektet var inte etiskt kontroversiellt: 97 % av etikprövningsnämnderna godkände projektet utan att begära förändringar eller mer information. Fördröjningen berodde på samordningsproblem mellan de olika länderna.

Ytterligare en utmaning som nämns i artikeln är att göra forskare, läkare och patienter medvetna om existensen av biobanker för forskning om sällsynta diagnoser, samt om vikten av att bidra med material till dessa biobanker.

Trenden att sammanlänka biobanker i nätverk har varit tydlig ett tag, även oberoende av forskningen om sällsynta diagnoser. Men denna forskning sätter verkligen fingret på ett utmärkande drag i dagens biobankande: det infrastrukturella draget. Den forskningens behov av data från patienter spridda över världen kan därför även tänkas driva på utvecklingen av biobanker som gemensamma infrastrukturer för framtida forskning.

Pär Segerdahl

Deltar i internationalla samarbeten - Etikbloggen

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s

%d bloggare gillar detta: