En forskningsblogg från Centrum för forsknings- & bioetik (CRB)

Etikett: registerforskning (Sida 3 av 8)

Laboratorier tolkar gentester olika

Pär SegerdahlEn ny studie pekar på att resultat från genetiska tester inte alltid är så pålitliga som vi vill tro. En jämförelse mellan laboratorier som tillhandahåller sådana tester visar att en och samma genetiska variant kan tolkas olika.

En viss genvariant kan alltså tolkas som ökad risk för bröstcancer av ett laboratorium, men som ingen ökad risk av ett annat.

Med tanke på att resultat från gentester kan motivera en person att genomgå, eller inte genomgå, förbyggande kirurgi, är detta ganska alarmerande.

Genetiska risker står inte bokstavligen skrivna i våra gener. Det handlar om att tolka betydelsen av olika genetiska varianter. Tolkningen förutsätter forskning som kan visa om varianten har ett samband med ökad sjukdomsrisk eller inte.

De flesta varianter kan inte alls tydas. Många är så ovanliga att det saknas data för att ens kunna börja tolka deras betydelse.

Om jag förstår rätt, beror oenigheten delvis på att laboratorier inte alltid delar sina data med varandra. Tolkningarna bygger på begränsade studier med egna data. Sådana studier kan peka i olika riktningar.

Förutom att understryka vikten av öppna data, visar allt detta att vi inte kan ta gentester eller effektiv sjukvård för givna. De förutsätter ständigt pågående forskningsarbete med stora mängder data.

Detta förbiser vi lätt: hur forskning kontinuerligt understödjer sjukvård.

Men även med bättre underbyggda tolkningar av genetiska tester kommer det att vara svårt att tolka resultatens betydelse för den enskilda personen.

Genetisk risk förblir ett komplext begrepp.

Pär Segerdahl

Vi tar upp aktuella frågor : www.etikbloggen.crb.uu.se

Nyhetsbrev 2 om biobanker

Pär SegerdahlNu kan du läsa årets andra nyhetsbrev från CRB och BBMRI.se:

Nyhetsbrevet innehåller fyra notiser:

1. Anna-Sara Lind presenterar en ny bok, Information and Law in Transition, och bidragen till boken av forskare från CRB.

2. Anna-Sara Lind beskriver läget för den tillfälliga lagen om forskningsregister.

3. Mats G. Hansson rapporterar om en modifierad version av brett samtycke till framtida forskning.

4. Josepine Fernow presenterar en ny artikel av Jennifer Viberg om förslaget att ge forskningsdeltagare frihet att själva besluta om oväntade fynd.

(Länk till pdf-versionen av nyhetsbrevet)

Pär Segerdahl

Kommer med lästips - Etikbloggen

Datainspektionen avstyrker förlängning av tillfällig registerforskningslag

Pär SegerdahlDå den nya lagen om forskningsdatabaser blir försenad, finns nu ett förslag om att förlänga den tillfälliga lagen om vissa register för forskning om vad arv och miljö betyder för människors hälsa (till och med 31 december 2017).

Datainspektionen (DI) avstyrker förlängning. Man menar att viktiga brister som tidigare påpekats inte åtgärdats samt att kraven på ändamålsbeskrivningarna inte är tillräckligt specifika och uttryckliga.

Angående specifika och uttryckliga ändamålsbeskrivningar fäster DI särskild vikt vid ett uttalande av den europeiska så kallade artikel 29-gruppen, som citeras i yttrandet (på sidan 3). Detta betraktar jag som problematiskt på två sätt.

För det första: I det citerade uttalandet jämställer artikel 29-gruppen syftet ”framtida forskning” med syften som ”förbättra användarens upplevelse” och ”marknadsföringssyften”. Det är oklart om man kan jämställa forskningssyften med sådana syften, eftersom forskarna inte avser att återkomma till personerna vars data insamlats, för att ge dem konsekvenser. Persondata cirkulerar på ett kategoriskt annat sätt i forskning.

För det andra: Artikel 29-arbetsgruppens hemsida börjar med en ansvarsfriskrivning. Gruppen framhåller att allt material på hemsidan enbart speglar gruppens uppfattningar, inte EU-kommissionens ställningstaganden. Gruppen har en rådgivande status och agerar självständigt.

Artikel 29-gruppens resonemang om forskningsändamål kan ifrågasättas, och gruppen tycks avsäga sig åtminstone något av den auktoritet som DI ger den i sitt yttrande.

Pär Segerdahl

Vi tar upp aktuella frågor : www.etikbloggen.crb.uu.se

Experten i verkligheten

Pär SegerdahlExperten som fått ett uppdrag i verkligheten upphör delvis att vara expert. Ta datorexperten som skapar ett datasystem för Skattemyndigheten, eller för Swedbank, eller för Akademiska Sjukhuset.

Ska dessa datasystem fungera på plats, måste experten öppna sig för vad denne inte vet så mycket om: hur verksamheterna vid myndigheten, eller vid banken eller vid sjukhuset ser ut och bedrivs.

Den datorexpert som inte öppnar sig för sin icke-expertis, fungerar sämre som expert och kommer att leverera sämre datasystem.

En expert kan alltså i praktiken inte vara enbart expert. Renodlar man sin expertroll, fungerar man sämre på uppdrag i verkligheten.

Det här gäller rimligen även andra expertiser än inom databranschen. Jag gissar att jurister befinner sig i denna dubbelhet av att vara juridiska experter i en verklighet som hela tiden tvingar dem att öppna sig för sin icke-expertis. Faktum är att juridiken tycks vara en verksamhet som i ovanligt hög grad utvecklat denna öppenhet. Jag beundrar jurister för att de ständigt lär sig så mycket om den verklighet som de är på uppdrag i.

Jurister borde vara ett föredöme för IT-experter och ekonomiska experter: för att de metodiskt hanterar sin oundvikliga icke-expertis.

Det här blogginlägget antyder andan i vilken jag tagit mig friheten att diskutera Datainspektionens avstängning av LifeGene och avstyrkande av förslaget om en lag för forskningsdatabaser.

Kan man vara renodlad expert på ”integritetsfrågor”? Jag tror inte det. Mitt intryck är att Datainspektionen inte öppnat sig för sin icke-expertis inom den verklighet där man agerat. Man har resonerat som om integritetsfrågor kan renodlas och man har, menar jag, förbisett vikten av att lära sig mer om forskningens villkor och rimliga typer av syften i dagens läge.

Kanske ligger frestelsen i myndighetsrollen.

Pär Segerdahl

Vi hittar nya vinklar : www.etikbloggen.crb.uu.se

Försenad lag om forskningsdatabaser

Pär SegerdahlLagen om forskningsdatabaser för framtida forskning – som Bengt Westerbergs registerutredning föreslog – ser ut att försenas. Det skriver Vetenskapsrådets webbtidning Curie:

Förslaget har varit ute på remiss. Flera instanser har varit positiva till förslaget medan Datainspektionen avstyrker förslaget, som man menar riskerar att leda till betydande integritetsintrång.

Även Handikappförbunden har kritiska synpunkter, och Vetenskapsrådet (som är positivt till förslaget) påpekar att regelverket för internationella samarbeten behöver förtydligas.

Planen var att lagen skulle träda i kraft 1 januari 2016. Maria Wästfelt på utbildningsdepartementet säger dock till Curie att man inte räknar med att ha ett nytt lagförslag färdigt vid årsskiftet.

Förhoppningsvis innehåller nästa gemensamma nyhetsbrev från CRB och BBMRI.se en mer ingående kommentar till läget för den nya lagen.

Pär Segerdahl

Vad är hållbarhet i framtiden? - Etikbloggen

Att öppna sig för öppenhetens norm

Pär SegerdahlVarför ska forskare spara sina kodnycklar så långt som 20 år efter att de genomfört sin studie, undrar Datainspektionen. I sitt yttrande till förslaget om ny lag för forskningsdatabaser, uttrycker myndigheten uppfattningen att detta är en alltför lång tidsperiod.

Ändå bedömer forskarna att kodnycklar behöver sparas för att koppla gamla prover och data till nya registeruppgifter. Upptäckten av ett samband mellan HPV-infektion och livmoderhalscancer kunde exempelvis inte ha gjorts med nyinsamlade prover, utan förutsatte tillgång till identifierbara prover insamlade på 1960-talet. Cancern utvecklas nämligen först decennier efter infektion.

Nya generationer forskare börjar uppfatta det som en etisk plikt att göra data användbara för andra forskare, idag och i framtiden. Plattformar för långsiktig delning av data byggs upp inte bara i biobanksforskning, utan även i fysik, i neurovetenskap, i språkvetenskap, i arkeologi…

I en intervju i tidskriften Curie beskriver Joakim Palme denna förändring som ett paradigmskifte, som nu nått humaniora och samhällsvetenskap:

En nyutkommen amerikansk rapport föreslår att delande av experimentella data bör bli normen:

Forskningen ändrar idag gestalt. Nya möjligheter att hantera data innebär att forskningen lägger in en högre IT-växel. Det innebär samtidigt ett normskifte. Data förväntas inte längre vara knutna till specifika projekt och forskargrupper. Data förväntas vara öppet tillgängliga under lång tid – ”Open Access”.

Normskiftet väcker givetvis frågor om integritetsskydd. Men när vi diskuterar de frågorna, bör vi inte bedöma åt forskarna vad som är rimligt och orimligt ur forskningssynpunkt, i dagens läge.

Kanske är det djupt följdriktigt att ge data ett längre och öppnare liv än i det tidigare sättet att organisera forskning. Kanske kan en sådan långsiktig öppenhet revolutionera forskningen.

Vi bör öppna oss för den möjligheten och inte upprepa den norm som forskningen nu på bred front lämnar bakom sig.

Pär Segerdahl

Vi tolkar framtiden - etikbloggen

Nyheter om biobanker

Pär SegerdahlNu finns årets första nyhetsbrev från CRB och BBMRI.se tillgängligt för läsning:

Huvudnotisen av Anna-Sara Lind handlar om det fortfarande oklara läget för en ny europeisk dataskyddsreglering (som ska ersätta det gamla direktivet).

Du hittar även notiser av Josepine Fernow om våra bloggböcker, om en nyutgiven antologi om biobanksreglering (redigerad av Deborah Mascalzoni), samt information om en ny onlinekurs i forskningsetik (som utvecklats av Stefan Eriksson och ges första gången i höst).

Du hittar också länk till PDF-versionen av nyhetsbrevet.

Pär Segerdahl

Vi diskuterar aktuella frågor : www.etikbloggen.crb.uu.se

Behovet av ett fågelperspektiv

Pär SegerdahlI förra blogginlägget skrev jag om tendensen i dagens forskning att bygga upp gemensamma forskningsplattformar där data sparas och görs öppna: tillgängliga för framtida forskning, metaanalyser och kritisk granskning av publicerad forskning.

Tendensen stöds på EU-nivå, av instanser som ansvarar för forskning. Samtidigt motverkas tendensen på EU-nivå, av andra instanser som arbetar med dataskydd.

Samma hopplösa konflikt visar sig även i Sverige, där Datainspektionen med jämna mellanrum stoppar denna typ av satsningar eller kritiserar lagförslag för att reglera dem. Denna månad kritiserade Datainspektionen utredningen ”Unik kunskap genom registerforskning” (ledd av Bengt Westerberg) och de lagförslag som presenterades där.

Läsa gärna Datainspektionens yttrande.

Det kan förefalla som om Datainspektionen bara sakligt påpekade ett antal punkter där de nya förslagen är oförenliga med andra lagar eller tillät orimliga integritetsintrång. Samtidigt tycks man främmande för det nya sättet att organisera forskning. Varför i herrans namn ska forskarna spara så mycket data så himla länge?

Hur hanterar vi den här sortens konflikter mellan instanser i samhället, som var och en har sitt lilla uppdrag och därmed sitt eget lilla synfält?

Pär Segerdahl

Vi vill ha bredd : www.etikbloggen.crb.uu.se

Öppna forskningsplattformar och öppna data

Pär SegerdahlIdag rekommenderar jag läsning om två stora förändringar i dagens forskning. Båda förändringarna speglas i decembernumret av nyhetsbrevet som den svenska biobanksinfrastrukturen BBMRI.se ger ut:

Förändringarna rör forskares relation till det egna materialet.

Den första förändringen har jag skrivit om på Etikbloggen. Den innebär att prover och data som enskilda forskargrupper samlar in, börjar sparas, dokumenteras och analyseras i gemensamma biobanker. Materialet görs sedan tillgängligt även för andra forskare, såväl nationellt som internationellt.

Detta kräver en attitydförändring bland forskare som är vana vid att spara sitt material lokalt och sedan använda det lika lokalt. Nu skickar man i stället materialet till biobanken, som tar hand om det och tillhandahåller service till forskarna i form av analys, tillgång till mer data, rådgivning, med mera. Kanske behöver forskarna inte alltid samla in eget material, eftersom relevanta data finns tillgängliga via biobanksinfrastrukturen.

Denna förändring betonas i ledarartikeln av Joakim Dillner, samt i en intervju med Mark Divers som ansvarar för den öppna biobanksanläggning som BBMRI.se byggt upp vid Karolinska Institutet. (Där kan du bland annat läsa att LifeGene var den första användaren av biobanken. LifeGene samlade alltså in prover och data, men dessa sparades i biobanksinfrastrukturen för framtida forskning.)

Den andra förändringen har jag däremot inte bloggat om. Den diskuteras i en intervju i nyhetsbrevet med en forskare i kognitiv neurofysiologi, Gustav Nilsonne. Den är nära relaterad till den första, men kräver snarare en attitydförändring till vad det innebär att göra sin forskning tillgänglig genom publicering i vetenskapliga tidskrifter.

Förändringen handlar om att göra forskningen öppen inte bara genom så kallad Open Access publicering av artiklar, utan även genom att göra sina rådata allmänt tillgängliga. En sådan förändring har betydelse på flera sätt:

  1. Data som insamlats med insatser från människor som ställt upp som forskningsdeltagare kan användas flera gånger i stället för att försvinna i bortglömda arkiv.
  2. Forskarnas publicerade slutsatser kan granskas kritiskt; det blir svårare att fuska eller slarva.
  3. Det blir lättare att göra meta-analyser av data från många studier.

Gustav Nilsonne har även bloggat om vikten av denna förändring, till exempel i tidningen Curie: Öppna data, framtidens väg.

Förändringarna kan givetvis ses som två sidor av samma mynt. Forskare som efterfrågar biobankens service måste acceptera att andra forskare ansöker om tillgång till ”deras” data… som därigenom blir öppna.

Pär Segerdahl

Kommer med lästips - Etikbloggen

Sällsynta diagnoser behöver internationell forskningsinfrastruktur

Pär SegerdahlDet finns några tusen sjukdomar som du aldrig hört namnet på. De drabbar så få människor och saknar namn i det gemensamma språket.

Man brukar kalla dessa sjukdomar ”sällsynta diagnoser”. De har ofta (men inte alltid) genetiskt ursprung. De drabbar ofta barn, är handikappande och innebär i många fall att organsystem i kroppen bryts ned.

Eftersom sjukdomarna är sällsynta är det svårt för läkare att ställa en diagnos. Även om man lyckas ställa diagnos, saknas ofta behandlingar för sjukdomarna. Det är svårt att forska och utveckla behandlingar när patientgrupperna är små och spridda över världen.

På senare år har man, bland annat i Europa, börjat prioritera forskning om sällsynta diagnoser. En bakgrund till detta är utvecklingen av biobanksforskningen. Den börjar göra det möjligt att forska om dessa sjukdomar, trots att patientgrupperna är små och spridda över världen.

Hur då? Genom att man kan samla prover och data från dessa patientgrupper i biobanker som länkas ihop i internationella nätverk. Biobanksnätverken ger alltså forskarna tillgång till tillräckligt stora material för att kunna identifiera genetiska och andra samband även bakom sällsynta sjukdomar. På så vis kan man utveckla såväl diagnoser som behandlingar även för små patientgrupper spridda över världen.

I en artikel i Journal of Biorepository Science for Applied Medicine,

beskriver bland andra Mats G. Hansson trenderna inom forskningen om sällsynta diagnoser. De beskriver flera internationella biobanksnätverk som utvecklats för att göra sådan forskning möjlig, samt utmaningarna som dessa har att hantera.

En utmaning är att utveckla en gemensam standard för hur man bland annat dokumenterar och kodar prover för sällsynta diagnoser. Annars är det svårt att lokalisera relevanta prover i biobanker i olika delar av världen och använda dem i forskning. Man behöver även kunna länka proverna till elektroniska hälsoregister, annars blir inte sambanden synliga för forskningen.

En annan utmaning är att etisk granskning och andra styrsystem opererar på nationell nivå, ofta på olika sätt i olika länder. I ett fall, som nämns i artikeln, där forskarna behövde använda data från 130 patienter från 30 olika länder (och samarbeta med 103 sjukhus), tog det två år att få ett etiskt godkännande av projektet.

Projektet var inte etiskt kontroversiellt: 97 % av etikprövningsnämnderna godkände projektet utan att begära förändringar eller mer information. Fördröjningen berodde på samordningsproblem mellan de olika länderna.

Ytterligare en utmaning som nämns i artikeln är att göra forskare, läkare och patienter medvetna om existensen av biobanker för forskning om sällsynta diagnoser, samt om vikten av att bidra med material till dessa biobanker.

Trenden att sammanlänka biobanker i nätverk har varit tydlig ett tag, även oberoende av forskningen om sällsynta diagnoser. Men denna forskning sätter verkligen fingret på ett utmärkande drag i dagens biobankande: det infrastrukturella draget. Den forskningens behov av data från patienter spridda över världen kan därför även tänkas driva på utvecklingen av biobanker som gemensamma infrastrukturer för framtida forskning.

Pär Segerdahl

Deltar i internationalla samarbeten - Etikbloggen

« Äldre inlägg Nyare inlägg »