Som patienter är vi vana att lämna prover så att läkaren kan ställa diagnos och prognos samt välja behandling. Men det börjar bli vanligare att läkare även beställer avancerade genetiska tester för att kunna göra diagnos, prognos och behandling ännu mer individanpassade. Även vanliga sjukdomar som hjärt-kärlsjukdom, diabetes och depression kan bli föremål för detta arbetssätt, där information om patientens DNA inhämtas tillsammans med andra prover.
I takt med att genomisk medicin blir vanligare behöver läkare inom en mängd specialiteter kunna mer om genetik och genomik. Har läkare som inte är specialister i klinisk genetik tillräckliga kunskaper för att kunna beställa relevanta tester, tolka resultaten och samtala med patienterna? Hur föredrar de att arbeta med genomisk medicin? Vilket stöd behöver de och hur vill de lära sig mer? Dessa och andra frågor undersöktes i en enkätstudie riktad till svenska specialistläkare inom bland annat onkologi, gynekologi och obstetrik, och allmänpediatrik; kliniska genetiker uteslöts.
Studien tyder på att svenska läkare vill lära sig mer om genomisk medicin, att de för närvarande lär sig alltmer, men att kunskapsnivån kan vara låg. Läkarna i studien uttryckte stort behov av stöd i frågor som rör genomisk medicin. Även om några läkare föredrog att hänvisa patienter som kunde komma ifråga för genomisk medicin till regionala genetikspecialister, föredrog en majoritet att ta hand om patienterna själva, förutsatt att de fick bra stöd. Vad man främst önskade hjälp med var att välja lämpliga tester samt tolka resultaten. Majoriteten av läkarna rapporterade att bättre kunskaper om genomisk medicin skulle förändra deras sätt att arbeta som läkare. De tycktes föredra att lära sig mer om genomisk medicin inte genom universitetskurser, utan genom vidareutbildning av olika slag.
I sin diskussion betonar författarna (däribland Joar Björk och Charlotta Ingvoldstad Malmgren) att läkarnas osäkerhet kring att välja lämpliga tester och tolka resultat antagligen hämmar genomslaget av genomisk medicin idag. Stöd och träning bör därför fokusera särskilt på dessa uppgifter. De noterar också att läkarna främst efterfrågade stöd av mer teknisk art och var mindre intresserade att lära sig mer om etik och kommunikation med patient och familj. Möjligen anser läkarna att de på dessa punkter kan förlita sig på sin allmänna kompetens som läkare, men genomisk medicin ställer läkare inför särskilt svåra etiska och kommunikativa utmaningar, påpekar författarna. Genetiska rådgivare kan därför ha viktiga funktioner inom genomisk medicin.
Fler specifika resultat och författarnas diskussion hittar du här: Self-assessed knowledge of genomic medicine among non-genetics physicians – results from a nationwide Swedish survey.
Författarnas slutsats är att svenska läkare redan tagit viktiga steg mot att göra genomisk medicin vanlig, men att det fortsatta arbetet fordrar kontinuerliga utbildningsinsatser, regionalt genetikstöd samt förbättrade riktlinjer för hur man bör samarbeta.
Skrivet av…
Pär Segerdahl, docent i filosofi vid Centrum för forsknings- och bioetik och redaktör för Etikbloggen.
Björk, J., Friedman, M., Nisselle, A. et al. Self-assessed knowledge of genomic medicine among non-genetics physicians – results from a nationwide Swedish survey. Journal of Community Genetics 16, 669–677 (2025). https://doi.org/10.1007/s12687-025-00818-y
I dialog med kliniker
