En forskningsblogg från Centrum för forsknings- & bioetik (CRB)

Månad: januari 2026

Har läkare tillräckliga kunskaper om genomisk medicin?

Som patienter är vi vana att lämna prover så att läkaren kan ställa diagnos och prognos samt välja behandling. Men det börjar bli vanligare att läkare även beställer avancerade genetiska tester för att kunna göra diagnos, prognos och behandling ännu mer individanpassade. Även vanliga sjukdomar som hjärt-kärlsjukdom, diabetes och depression kan bli föremål för detta arbetssätt, där information om patientens DNA inhämtas tillsammans med andra prover.

I takt med att genomisk medicin blir vanligare behöver läkare inom en mängd specialiteter kunna mer om genetik och genomik. Har läkare som inte är specialister i klinisk genetik tillräckliga kunskaper för att kunna beställa relevanta tester, tolka resultaten och samtala med patienterna? Hur föredrar de att arbeta med genomisk medicin? Vilket stöd behöver de och hur vill de lära sig mer? Dessa och andra frågor undersöktes i en enkätstudie riktad till svenska specialistläkare inom bland annat onkologi, gynekologi och obstetrik, och allmänpediatrik; kliniska genetiker uteslöts.

Studien tyder på att svenska läkare vill lära sig mer om genomisk medicin, att de för närvarande lär sig alltmer, men att kunskapsnivån kan vara låg. Läkarna i studien uttryckte stort behov av stöd i frågor som rör genomisk medicin. Även om några läkare föredrog att hänvisa patienter som kunde komma ifråga för genomisk medicin till regionala genetikspecialister, föredrog en majoritet att ta hand om patienterna själva, förutsatt att de fick bra stöd. Vad man främst önskade hjälp med var att välja lämpliga tester samt tolka resultaten. Majoriteten av läkarna rapporterade att bättre kunskaper om genomisk medicin skulle förändra deras sätt att arbeta som läkare. De tycktes föredra att lära sig mer om genomisk medicin inte genom universitetskurser, utan genom vidareutbildning av olika slag.

I sin diskussion betonar författarna (däribland Joar Björk och Charlotta Ingvoldstad Malmgren) att läkarnas osäkerhet kring att välja lämpliga tester och tolka resultat antagligen hämmar genomslaget av genomisk medicin idag. Stöd och träning bör därför fokusera särskilt på dessa uppgifter. De noterar också att läkarna främst efterfrågade stöd av mer teknisk art och var mindre intresserade att lära sig mer om etik och kommunikation med patient och familj. Möjligen anser läkarna att de på dessa punkter kan förlita sig på sin allmänna kompetens som läkare, men genomisk medicin ställer läkare inför särskilt svåra etiska och kommunikativa utmaningar, påpekar författarna. Genetiska rådgivare kan därför ha viktiga funktioner inom genomisk medicin.

Fler specifika resultat och författarnas diskussion hittar du här: Self-assessed knowledge of genomic medicine among non-genetics physicians – results from a nationwide Swedish survey.

Författarnas slutsats är att svenska läkare redan tagit viktiga steg mot att göra genomisk medicin vanlig, men att det fortsatta arbetet fordrar kontinuerliga utbildningsinsatser, regionalt genetikstöd samt förbättrade riktlinjer för hur man bör samarbeta.

Skrivet av…

Pär Segerdahl, docent i filosofi vid Centrum för forsknings- och bioetik och redaktör för Etikbloggen.

Björk, J., Friedman, M., Nisselle, A. et al. Self-assessed knowledge of genomic medicine among non-genetics physicians – results from a nationwide Swedish survey. Journal of Community Genetics 16, 669–677 (2025). https://doi.org/10.1007/s12687-025-00818-y

Detta inlägg på engelska

I dialog med kliniker

Behov av evidens kring omvårdnad i barncancervården?

Att vårda barn med cancer innebär mer än bara medicinsk cancerbehandling. Sjuksköterskor ansvarar för en mängd olika vårduppgifter. De diskuterar sjukdomen och behandlingen med barnen och föräldrarna, övervakar barnens näringsbehov, ger smärtstillande medel, sätter in katetrar, vårdar sår och mycket annat.

Dessa vårduppgifter är förknippade med olika grad av osäkerhet om hur de utförs på bästa sätt och det kan därför finnas behov av mer evidens. I en ny studie tillfrågades vårdpersonal vid sex barncanceravdelningar i Sverige om kunskapsluckor som de ansåg skapade osäkerhet i arbetet. Vilka frågor behöver framtida omvårdnadsforskning undersöka närmare?

Studien identifierade cirka femton aspekter av omvårdnaden som personalen ansåg fordrade forskningsinsatser. De uttryckte osäkerhet om sådant som hur man bäst samtalar med ungdomar om fertilitet och sexualitet, för- och nackdelar med sondmatning, hur man bäst stödjer barnens och familjens deltagande i vården, eller hur metoder för smärtbedömning kan integreras bättre för att säkerställa god smärtlindring. De uttryckte också osäkerhet kring barns och ungdomars kroppsuppfattning och hur den påverkas av behandlingseffekter på utseendet, och om osäkerhet om bästa diet i samband med cancerbehandling.

Att identifiera områden där mer forskning behövs är viktigt. I diskussionen av resultaten framhåller emellertid författarna att det gällande många av de identifierade områdena faktiskt finns evidens. Naturligtvis kan det vara så att det behövs ännu mer evidens. Men det kan också vara så att forskningen inte har spridits effektivt till omvårdnadspraktiken. Författarna betonar därför behovet av att faktiskt implementera evidens i form av riktlinjer och behandlingsprotokoll. De framhåller också att ett sätt att öka medvetenheten om existerande evidens är att öka sjuksköterskors engagemang i forskning.

Läs artikeln här: Research gaps in nursing status and interventions – A deductive qualitative analysis of healthcare professionals’ perspectives from Swedish childhood cancer care.

Skrivet av…

Pär Segerdahl, docent i filosofi vid Centrum för forsknings- och bioetik och redaktör för Etikbloggen.

Cecilia Bartholdson, Anna Pilström, Pernilla Pergert, Johanna Granhagen Jungner, Maria Olsson, “Research gaps in nursing status and interventions – A deductive qualitative analysis of healthcare professionals’ perspectives from Swedish childhood cancer care,” European Journal of Oncology Nursing, Volume 78, 2025, https://doi.org/10.1016/j.ejon.2025.102972

Detta inlägg på engelska

Kommer med lästips

När vi själva bidrar till problemet: en tillbakablick på uppgivenhetssyndromet

Människan är bra på att lösa problem. Men lösningar orsakar även oförutsedda problem. De senare problemen kan vara svårare att förstå eftersom de ligger oss så nära: vi ser inte hur vi själva skapar dem genom våra lösningar. En människa som upplever att ingen ler mot henne är kanske omedveten om hur hon själv aldrig ler utan iakttar sin omgivning med en demonstrativt sträng blick, som om det kunde hjälpa: ”Varför ska jag le när mina så kallade medmänniskor aldrig gör det? Det är de som är problemet, inte jag!” I efterhand kan vi lättare se och erkänna hur vi själva bidrog till problemet genom vårt sätt att lösa det. Men försök att överblicka liknande mönster samtidigt som du ingår i dem och aktivt betraktar allt från ditt perspektiv!

Det så kallade uppgivenhetssyndromet hos flyktingbarn, som drabbade fler än 1 000 barn under mer än två decennier, är nu historia. I en ny artikel ger Karl Sallin en tillbakablick på sjukdomens uppgång och fall. Sjukdomen yttrade sig i form av kroppsliga och mentala funktionsbortfall. Barnen som drabbades kunde varken röra sig eller kommunicera utan blev sängliggande och behövde sondmatas. Den förhärskande problemanalysen var att tillståndet orsakades av trauma och stress, inte minst av påfrestningen att leva under hotet att inte få uppehållstillstånd, och att barnens uppgivenhet tog sig dessa kroppsliga och mentala uttryck. I sökandet efter en effektiv behandling antog man därför att barnen behövde trygghet för att tillfriskna: trygghet i form av närhet till familjen och beviljat uppehållstillstånd. Därför överlämnades vården av barnen till föräldrarna och uppehållstillstånd började användas som en del av behandlingen. Syndromet, som inte visade några tecken på att avta utan tvärtom fortsatte att engagera människor och diskuteras i media, uppvisade emellertid ett märkligt mönster. Sjukdomen drabbade enbart flyktingbarn i Sverige, och dessutom barn främst från forna Jugoslavien och länder i forna Sovjetunionen. Om problemanalysen var riktig så borde flyktingbarn även i andra länder än Sverige uppvisa symtomen, eftersom de upplevt liknande trauman och påfrestningar. Inte heller borde flyktingbarn från länder i forna Jugoslavien och Sovjet vara överrepresenterade.

Karl Sallin beskriver hur hanteringen av uppgivenhetssyndrom med tiden förändrades. Förändringen sammanhängde delvis med syndromets nationsbundna mönster, delvis med att några fall av barnmisshandel och simulering upptäcktes. Även om trauma och stress bidrog till symtomen, blev det med tiden tydligare att syndromet antagligen sammanhängde även med andra och mer avgörande faktorer. Asylprocessen separerades från behandlingen och ett barnskyddsfokus innebar att man ofta separerade barnet från familjen. Detta visade sig effektivt, och vad Karl Sallin kallar en kulturbunden endemi ebbade snart ut.

I efterhand kan syndromets mönster lättare överblickas. Det blir tydligare hur en koppling mellan symtom och uppehållstillstånd, liksom färgstarka mediaberättelser om sjukdomen, inte bara kunde uppmuntra till simulering, utan även kunde skapa starka sjukdomsförväntningar hos flyktingbarn och deras familjer som verkligen orsakade livshotande tillstånd. Tänk på placebo- och noceboeffekten, där djupa förväntningar orsakar tillfrisknande eller sjukdomstillstånd. Karl Sallin menar alltså att även om fall av simulering upptäcktes, så blev flyktingbarn verkligen livshotande sjuka av hur uppgivenhetssyndrom diagnostiserades, debatterades och behandlades i Sverige. Mänskliga förväntningar är inte att leka med, men det tycks såväl behandlingen av syndromet som mediaberättelserna om det ha gjort. Är det allmänna mönstret bekant?

Karl Sallin föreslår att uppgivenhetssyndrom fordrar ett konstruktivistiskt perspektiv på sjukdom för att bli begripligt, och att såväl benämning som diagnos och behandling antagligen orsakat skada. För att undvika liknande händelser i framtiden behövs en större medvetenhet om hur våra sätt att benämna, diagnostisera, behandla och berätta om sjukdom också kan bidra till sjukdom, skriver han. Med tanke på medicinens plikt att inte skada blir en sådan medvetenhet väsentlig.

Artikeln avslutas med förslaget att det vore rimligt att dra tillbaka diagnosen uppgivenhetssyndrom nu när den inte längre tjänar sitt syfte. Läs artikeln här: Looking back at resignation syndrome: the rise and fall of a culture-bound endemic.

Skrivet av…

Pär Segerdahl, docent i filosofi vid Centrum för forsknings- och bioetik och redaktör för Etikbloggen.

Sallin, K. Looking back at resignation syndrome: the rise and fall of a culture-bound endemic. Philosophy Ethics and Humanities in Medicine 20, 41 (2025). https://doi.org/10.1186/s13010-025-00209-8

Detta inlägg på engelska

Vi hittar nya vinklar