Enbart genteknik gör inte genetiken flygfärdig

16 december, 2013

Raketteknik tog människan till månen. Men det räckte inte med raketteknik. Det krävdes även många års intensiv forskning om hur människan reagerar på långa rymdresor.

Genteknik kan jämföras med raketteknik. Dagens genteknik tar sig från genomets ena ände till den andra. Mänskligt DNA analyseras i raketfart. Det kan göras så billigt, att gemene man kan beställa personliga gentester på nätet, och få någon form av provsvar tillbaka i form av ”genetisk riskinformation”.

Men hur reagerar människor på den komplexa informationen? Vad innebär den för dem? Om vi inte vet det, blir sådana gentester lika oansvariga som att skicka folk till månen utan att undersöka hur de fungerar under så extraordinära villkor.

Jag bloggade förra veckan om företaget 23andMe, som ägnar sig åt kommers med modern genteknik. Företaget har varnats av det amerikanska livs- och läkemedelsverket, som oroar sig för att delar av befolkningen – mer än 400.000 har beställt företagets gentest – ska komma till skada. Dels för att man inte vet hur människor reagerar när de får sådan information; dels för att företaget inte lyckats visa att testet är tillförlitligt.

Det är lite som att skicka oprövad raketteknik till privatpersoner som drömmer om månresor, utan att ha studerat hur människan fungerar i rymden: dubbelt oansvarigt.

Mats G. Hansson och Jan-Eric Litton skrev alldeles nyligen en debattartikel i Dagens Medicin om denna brist på ansvar. Du kan läsa artikeln här:

De påpekar att problemet inte bara gäller kommersiella gentester som säljs direkt till privatpersoner. Det gäller även inom medicinen. Vi vet överhuvudtaget väldigt lite om hur människor förstår och reagerar på genetisk riskinformation, även när de får den på sjukhuset av särskilt utbildad personal.

Vi har tekniken, men även inom medicinen saknas insikt om behovet av relevant människokunskap.

Enbart genteknik gör inte genetiken flygfärdig. Det fordras även noggranna studier av hur människor förstår och reagerar på komplex, framtidsorienterad riskinformation.

Vad säger genetisk information egentligen om dig? Vet du vad du vill veta? Även sådant som du inte frågade om, men man råkar finna på resan genom ditt DNA? Vill oroa dig under decennier för vissa ”sårbarhetsgener”? Är det värt det?

Genetiken fordrar ny människokunskap för att nå fram. Den mänskliga kompletteringen är uppgiften i ett nytt Europeiskt forskningsprogram som leds av Mats G. Hansson och stöds av Riksbankens Jubileumsfond:

Via Etikbloggen kommer du att kunna följa arbetet.

Pär Segerdahl

Vi deltar i debatten : www.etikbloggen.crb.uu.se


Gentest på internet: konsumenter bemyndigas att skada sig själva?

3 december, 2013

Det finns två starka bilder av människan. En är att vi (i bästa fall) är autonoma individer som fattar rationella beslut på basis av information. En annan bild är att vår individualitet ligger kodad i vårt DNA.

Båda bilderna sammanstrålar i marknadsföringen av gentester till privatpersoner. På hemsidan till företaget 23andMe syns en gentestbox som kan köpas för 99 dollar, runt 700 kronor. På det halvöppna locket står det skrivet: Welcome to you, välkommen till dig.

Det var DNA-bilden: Ditt DNA innehåller informationen om dig. För 99 dollar och ett salivprov får du kunskap om vem du är.

Klickar du på Köp, möts du av den andra bilden: Knowledge is power, kunskap är makt. Genom att köpa gentestet, får du makt att besluta om din hälsa. Du får veta vilka sjukdomar du riskerar att utveckla, eller inte riskerar att utveckla, och kan planera ditt liv därefter.

Det var autonomibilden: Du är föraren av ditt liv. För 99 dollar och ett salivprov stöds din egenmakt; du blir ”empowered” som rationell beslutsfattare över din hälsa.

Kombinationen av bilderna blir en kraftfull marknadsföringskampanj, som även kan följas på Youtube.

Den amerikanska myndigheten för mat och medicin, FDA, krävde förra veckan att 23andMe omedelbart stoppar försäljningen av 99-dollarstestet.

Myndigheten skrev ett varningsbrev till företaget. DNA-testet är inte vilken kommersiell produkt som helst, utan en medicinsk teknik. Då gäller särskilda kvalitetskrav som företaget inte lyckats visa att man lever upp till.

Man har inte visat att testet är tillförlitligt. En person som får felaktigt provsvar att hon lider av hög risk att utveckla bröstcancer, skulle hypotetiskt kunna välja att operera bort brösten. Åtminstone oroas hon i onödan.

En annan fara med testet är att patienter som får information om hur personer med deras DNA-profil reagerar på olika mediciner, på egen hand ändrar sina doser eller avbryter behandlingar.

Gentester kommer utan tvekan att spela en allt viktigare roll i framtiden. Men genetisk riskinformation är sällsynt komplex och det är oklart hur den används klokt. Risken är att marknadsföringsretoriken om att ge privatpersoner egenmakt över sin hälsa, snarare ger människor makt att skada sig själva.

Riksbankens Jubileumsfond beslöt i höstas att stödja ett stort forskningsprogram om etiken kring genetisk riskinformation. Programmet leds av Mats G. Hansson. Här är en länk till sammanfattningen av programmet:

FDA:s varningsbrev till 23andMe belyser vikten av den satsningen. Mer om detta framöver!

Pär Segerdahl

Vi tar upp aktuella frågor : www.etikbloggen.crb.uu.se


Att vara människa och att representera livet

10 september, 2013

En ny artikel återvänder till Henrietta Lacks och de ”odödliga” HeLa-celler som på femtiotalet isolerades från Henriettas ovanliga cancertumör; celler som fortfarande mångfaldigas och används i biomedicinska laboratorier över hela världen:

Artikeln är skriven av Anna Lydia Svalastog och Lucia Martinelli, båda medlemmar i nätverket Culture, Health and Bioethics vid CRB.

Artikeln myllrar av teman och infallsvinklar, vilket gör den svår att sammanfatta. Som jag läser den, fokuserar artikeln på två olika spänningsfält som uppträder när biologiska prover från en människa används i biomedicinsk forskning:

  1. Att vara människa gentemot att representera biologiskt liv.
  2. Värdet av en gentemot värdet av många.

Dessa spänningsfält överlappar varandra i Henrietta Lacks fall:

  1. Henrietta Lacks var en människa med sin existens i en mänsklig värld; men HeLa-cellerna fungerar som ”bio-objekt” som representerar biologiskt liv.
  2. Henrietta Lacks var en unik individ; men HeLa-cellerna har kommit att representera mänskligheten i allmänhet.

Författarna diskuterar dessa spänningsfält för att visa hur forskning och samhälle står i ett intimt utbyte med varandra. Vi existerar som människor, men genom att ge prover till forskningen bidrar vi till att representera biologiskt liv. Vi är unika individer, men genom våra prover bidrar vi till att representera något mer allmänt.

Artikeln nämner den europeiska biobanksinfrastrukturen BBMRI som ett intressant försök att hantera äganderätt till kunskap och egendomsrätt till biologiskt material: utmaningar som utbytet mellan biomedicinsk forskning och samhälle ställer oss inför.

Författarna argumenterar även för mer tvärvetenskapligt samarbete mellan livsvetenskaperna, samhällsvetenskaperna och humaniora för att förstå spänningsfälten när enskilda människor bidrar till biomedicinsk forskning.

Pär Segerdahl

Deltar i internationalla samarbeten - Etikbloggen


Gentester på nätet: som att förvandla astronomi till astrologi?

14 november, 2012

Förr läste vi vårt öde i stjärnorna. Idag beställer vi gentester på internet. Men hur väl återspeglar dessa tester kunskapsläget i dagens genetik och medicin?

Genetiken är på god väg att revolutionera medicinen. Ett välkänt problem vid medicinsk behandling är att olika människor reagerar olika på samma läkemedel. Hos somliga har läkemedlet snabb effekt på sjukdomen; hos andra inte. Somliga får biverkningar; andra inte.

Detta sammanhänger med att medicinska preparat samverkar med ämnesomsättningen i våra kroppar. Och ämnesomsättningen skiljer sig mellan individer. Via gentester kan man, för alltfler läkemedel, identifiera individer med rätt ämnesomsättning för läkemdelet ifråga: individer där just detta läkemedel har snabb effekt på sjukdomen, och som inte får allvarliga biverkningar av det.

Man brukar kalla detta personlig medicin: ett mer individualiserat – och samtidigt mer komplext – sätt att hantera hälsa och sjukdom. Utvecklingen mot personlig medicin är på god väg att omstöpa våra idéer om sjukdom, behandling och biverkning.

Genetiken har redan revolutionerat sig själv. Förr tänkte man att generna, bara genom sin existens i cellerna, orsakar våra egenskaper. Idag vet man att gener kan vara på- eller avslagna, och att miljöfaktorer slår på och av gener.

Man talar om genaktivitet. Genernas aktivitet påverkas av vad vi äter, hur vi lever, vad vi upplever. Existensen av en viss gen behöver alltså inte betyda någonting, för den är kanske avslagen. Men en ny ovana slår på den…

Medicin och genetik håller på att bli miljökänsliga, kunde man säga. Man tänker inte längre som om läkemedel ”i sig själva” påverkar hälsa och sjukdom. Man tänker inte längre som om gener ”i sig själva” orsakar egenskaper. Såväl medicinska substanser som gener verkar i en miljö. Det är detta större miljöperspektiv man vill åt, genom fokuseringen på individen.

Orden ”personlig” och ”individualiserad” ger alltså en felaktig bild av utvecklingen. Det låter som om man förenklade, reducerade, stirrade på atomer. Det är precis tvärtom. Individualiseringen innebär att man lyfter blicken, och beaktar miljön där läkemedel och gener fungerar. – Ett slags helhetstänkande, kunde man faktiskt säga.

Det är i detta sammanhang man bör förstå dagens satsningar på biobanker och biobanksforskning, tror jag. Här samlas biologiska prover från tusentals människor, tillsammans med information om deras hälsa och levnadsvanor. På så vis hoppas man uppnå kunskap om något mer komplext än bara hur våra gener, eller bara våra levnadsvanor, påverkar hälsa och sjukdom.

Abstraktioner som ”gener” och ”miljö” vill biobanksforskarna lägga bakom sig. I stället vill de studera gener-och-miljö i oupplöslig samverkan. Genetisk information ”i sig” är ofta meningslös, liksom information om miljön. Det är genom att kombinera dessa två slags information, som vi uppnår riktigt meningsfull kunskap om faktorerna bakom hälsa och sjukdom.

Men så var det då dessa gentester, som vi lockas köpa på nätet. Vad har de med denna utveckling inom medicin och genetik att göra?

Jag tror att vad som förför oss att köpa dessa tester, är den gamla synen på hur gener fungerar. Vi tror att våra gener ”i sig själva” innehöll information om vår framtid. Vi inbillar oss att våra celler innehåller ett slags stjärnbildsinformation om vår framtid, som dagens gensekvenseringsteknik kan avslöja. Då verkar det nästan oansvarigt att inte beställa denna ödesmättade information, och ta kontroll över vår framtida hälsa.

Testerna lever alltså på utvecklingen inom genetiken, samtidigt som de drar ner genetiken till samma intellektuella nivå som tidningarnas horoskopsidor. Vad människor får från sina gentester, är ytterst osäker information om samvariation mellan gener och sjukdom på gruppnivå. Det säger ofta inte mer om dem själva än stjärnbilden de föddes i.

Testerna förbiser miljön som dagens genetik försöker studera som oupplösligt förenad med genaktiviteten. Testerna förbiser alltså individen, trots att vi köper dem i tron att det handlar om oss som individer. Testerna står i praktiken för en förlegad genetik, som bland annat dagens biobanksatsningar försöker ta sig förbi.

Samtidigt måste vi ta ännu en miljö i beaktande, som gentesterna på nätet förbiser: kommunikationsmiljön. Den komplexa information vi talar om här, kan inte förmedlas via ett företags hemsida. Den fordrar en kommunikationsmiljö som bara sjukvården kan tillhandahålla, förhoppningsvis med hjälp av särskilt utbildade genetiska rådgivare.

Vill du höra mer om detta ämne och har tid, lyssna gärna på denna intressanta diskussion om gentester anordnad av Svenska läkaresällskapet.

Pär Segerdahl

Vi diskuterar aktuella frågor : www.etikbloggen.crb.uu.se


Biobanker och alternativa energikällor

26 september, 2012

Förra veckan deltog jag i den interaktiva konferensen HandsOn: Biobanks, som utforskade de värden som biobanker och biobanksforskning kan skapa i dagens läge.

Om du vill ta del av de funderingar som konferensen gav upphov till hos mig, är du välkommen att läsa The Ethics Blog.

Pär Segerdahl

Vi tolkar framtiden - etikbloggen


Personlig medicin… och forskare som publicerar studier av sina egna gener

27 mars, 2012

Det är frestande att tro att människor genetiskt och molekylärt fungerar närmast identiskt. Vi är ju samma art. Våra celler borde väl arbeta lika?

Ändå reagerar människor olika på samma läkemedelssubstans. Hos somliga har läkemedlet ingen effekt på sjukdomen eller ger fruktansvärda biverkningar. Andra håller sjukdomen i schack genom medicinering utan nämnvärda biverkningar.

Orsakerna till dessa skillnader har tidigare inte kunnat studeras. Men efter kartläggningen av människans gener år 2000 har man börjat kunna identifiera skillnader mellan människor, som sammanhänger med de olika reaktionerna på samma substans.

Därmed kan utskrivningen av läkemedel individanpassas. Ett molekylärt test avslöjar vilken medicin just du bör ta, och vilken dos, för att få effekt och för att slippa farliga biverkningar. Man kallar denna trend mot individanpassning ”personlig medicin”.

Det är en fantastisk fördel om läkare vågar föreskriva exempelvis en effektiv AIDS-medicin som kan ha fruktansvärda biverkningar, för att man kan testa vilka som kan ta den utan att få biverkningarna.

Personlig medicin innebär mer än individanpassad medicinering av redan sjuka. Molekylära test kan också avslöja individers risk för framtida sjukdom, såsom diabetes. Därmed kan även sjukdomsförebyggande åtgärder individanpassas. Ett molekylärt test säger något om hur just du bör leva för att minska risken att bli sjuk i framtiden.

Den personliga medicinen är ännu i sin linda. Men tänkesättet är här och sprider sig. Ofta missbrukas det av företag som försöker sälja gentester till människor som vill veta (och luras tro att de får veta) om de bär på anlag för sjukdom. Informationen de får är ofta meningslös och skapar falsk trygghet och grundlös oro.

Samtidigt görs seriös forskning på området och resultaten kommer att förändra vår syn på hälsa och sjukdom.

För att ytterligare belysa hur vårt synsätt kan komma att förändras vill jag berätta om en forskare, Michael Snyder, som studerade sin egen kropps funktion genetiskt och molekylärt under en 14-månadersperiod. Den svårgenomträngliga studien publicerades denna månad i tidskriften Cell (sidorna 1293-1307).

Prover på Snyder togs vid 20 olika tillfällen. Tidigt upptäcktes att forskaren bar på en genetisk risk för typ-2 diabetes. Märkligt nog utvecklades sjukdomen under studiens lopp. Man kunde i detalj följa hur sjukdomen, liksom två virusinfektioner, förändrade en och samma person genetiskt och molekylärt under loppet av några månader.

Inte nog med att vi är genetiskt och molekylärt individuella. En och samma individs gener och molekyler fungerar dessutom olika i olika skeden av livet. Vi kan behöva gentesta oss flera gånger. Våra så kallade ”arvsanlag” förändras efter att vi ärvde dem.

Michael Snyder har nu ändrat sin livsstil för att hantera blodsockernivåerna. Men när han meddelade försäkringsbolaget om sjukdomen, rusade försäkringspremien i höjden.

Pär Segerdahl

Vi tar upp aktuella frågor : www.etikbloggen.crb.uu.se


%d bloggare gillar detta: